Fenilketonuriya

Caratteristica corta di una malattia

Fenilketonuriya è una malattia ereditaria che è caratterizzata da violazione di scambio di proteinaceous.

  Per la prima volta questa malattia fu trovata nel 1934. Fenilketonuriya è ereditato su tipo autosomno-recessivo cosiddetto, che è a genitori assolutamente sani (i corrieri) possono essere nati i bambini malati con un fenilketonuriya.

Tipi di un fenilketonuriya

Ci sono 3 tipi di questa malattia.

Fenilketonuriya del primo tipo – è caratterizzato da insufficienza in un organismo di enzima di un phenylalanine-4-hydroxylases. Grazie a questo amminoacido di enzima il phenylalanine gira in тирозин. Il fenilketonuriya di questo tipo è il più spesso ereditato (nel 98% di casi).

 Fenilketonuriya del secondo tipo – è caratterizzato da una mancanza di un tal enzima come dihydropteridinereductase. I pazienti con un fenilketonuriya del secondo tipo hanno spasmi e l'arretratezza intellettuale. Questo tipo di un fenilketonuriya succede a bambini abbastanza di rado (il 1-2%), ma di solito conduce da morire a 2 età di 3 anni.

Fenilketonuriya del terzo tipo – è caratterizzato da insufficienza di un tetragidrobiopterin. I sintomi di un fenilketonuriya di questo tipo includono l'arretratezza intellettuale a causa di un mikrotsefaliya – la riduzione di volume di un cervello.

Ragioni di Fenilketonuriya

Le mutazioni del gene che è sul 12esimo cromosoma sono considerate come le ragioni principali per sviluppo di un fenilketonuriya in bambini. I matrimoni imparentati aumentano il rischio di apparizione di anomalia.

A insufficienza di aumento di enzimi certo di sangue di derivati di phenylalanine che hanno l'effetto di avvelenamento su sistema nervoso del bambino è osservato. Fenilketonuriya è ereditato approssimativamente ugualmente sia da ragazzi sia da ragazze.

Sintomi di Fenilketonuriya

  I sintomi di un fenilketonuriya sono mostrati non subito. In la maggior parte casi, è quasi impossibile sospettare un fenilketonuriya a bambini proprio dopo la nascita. Da vista il bambino sembra sano, nato in tempo e con un peso normale. Ma in parecchie settimane fenilketonuriya i sintomi sono mostrati. Il vomito grave è considerato il sintomo principale di una malattia. Durante il periodo a partire da due a sei mesi, sia la madre sia il dottore di depurazione possono notare il ritardo del bambino in sviluppo mentale e fisico.

 I bambini malati con un fenilketonuriya, dopo che altri pari cominciano a sedersi e andare. Anche il sintomo ovvio di un fenilketonuriya è il sudore aumentato con un odore «di topo» caratteristico di sudore. Gli spasmi, l'irritabilità, il ristagno, una capricciosità e piangente, la riduzione delle dimensioni della testa, un'eruzione su pelle è osservata. Ai bambini malati con un fenilketonuriya, i denti sono in ritardo il taglio attraverso.

Con sviluppo di un fenilketonuriya gli aumenti di tono muscolari che è caratterizzato da una posa certa al bambino che è chiamato ancora «la posa del sarto» (l'inclinazione di mani in giunture e gambe).

Trattamento di un fenilketonuriya

 L'unico trattamento di un fenilketonuriya è l'osservanza di una dieta che ha bisogno di aderire più di dieci anni dopo diagnosi. I bambini malati con un fenilketonuriya non possono acquisire una grande quantità di phenylalanine perciò ci sono norme certe del suo consumo che dipendono da età. Il bambino fino a due mesi possono consumare non più di 60 mg/kg di massa di phenylalanine e bambini è più più anziano che sei anni – non più di 10-15 mg/kg.

 Quanto ad allattamento al seno allora è necessario seguire le regole severe. La madre deve controllare la quantità di latte del seno che è bevuto dal bambino. Perciò per nutrirsi è necessario usare solo il latte decantato e in quantità che è autorizzata per un'età certa del bambino. Con questo scopo ci sono tavoli speciali con norme di consumo di phenylalanine, e anche una formula di calcolo di quantità di latte del seno in giorno. Finisca di alimentare il bambino le mescolanze speciali che non contengono phenylalanine.

 L'introduzione di una nutrizione su a bambini con un fenilketonuriya è cominciata con succo di bacca e di frutto. Come offerta di cibo solida il vegetale di bambino riduce a purè senza aggiunta di latte. Usi il grano bezbelkovy e i porridge di nonlatte sulla base di riso o farina di granoturco.

 Il trattamento di un fenilketonuriya per mezzo del cibo include il rifiuto o il consumo molto limitato di tali prodotti come il pesce, la carne, i prodotti di panetteria, le salsicce, i fiocchi di latte, le uova, il cioccolato, il fagiolo, le noci e il grano. Questi prodotti contengono una grande quantità di proteina. Il frutto e le verdure entrano in un calcolo di prendendo in considerazione di dieta di quantità di phenylalanine in loro.

Il trattamento medicinale di un fenilketonuriya assume il ricevimento di vitamine, le medicine di calcio, ferro e fosforo. L'amministrazione di farmaci per miglioramento di circolazione del sangue cerebrale, microcircolazione e scambio di tessuto è anche mostrata. Raccomandi esercizi di fisioterapia di professioni e il massaggio.