Sindrome di Klaynfeltera

La sindrome di Klaynfelter rappresenta la patologia genetica abbastanza molto diffusa che succede solo tra rappresentanti di metà maschile di umanità. Su osservazioni mediche, questa malattia sviluppa con una frequenza il circa 0,2% che significa 1 caso su 500 neonati maschili. Inoltre, una tale patologia funziona come una delle cause più comuni di sterilità e la disfunzione erettile di uomini. La malattia fu chiamata in onore di Harry Klaynfelter che per la prima volta descrisse il suo quadro clinico nel 1942 nei lavori.

Sintomi di una sindrome di Klaynfelter

Una tale malattia genetica come la sindrome di Klaynfelter è caratterizzata prima di tutto da esistenza di un o parecchi cromosomi sessuali femminili X in karyotype di uomini di HU. La malattia è mostrata da quantità insufficiente ormoni sessuali in gonadi maschili, come conduce a sviluppo di tali patologie serie come violazione di funzione erettile e sterilità.

Legge come altri sintomi caratteristici di una sindrome di Klaynfelter:

• Segni esterni;
• Atrofia di testicoli;
• Indebolimento di una libido e diminuzione in una potenzialità;
• Debolezza di muscoli.

Spesso su presenza alla persona di una tale patologia come la sindrome di Klaynfelter è detto da segni esterni. Prima di tutto è necessario riferirgli la crescita alta, le gambe sono tronchi molto più lunghi e una vita corta. La vegetazione su una faccia e il corpo del paziente il più spesso è assente o è molto povero. Nel campo di capelli di pube agli uomini che hanno una tale malattia crescono su tipo femminile, che è la linea di capelli una linea diritta mentre a uomini, di regola, è diretto verso un ombelico e atti nella forma di un rombo. A mezzo di aumento di pazienti di ghiandole mammarie è osservato.

L'atrofia di testicoli conduce alla loro riduzione di dimensioni. Abbastanza spesso a testicoli di ditta di pazienti sono osservati sebbene questo sintomo non sia un segno obbligatorio alla presenza di patologia.

La libido indebolita e la potenzialità abbassata, di regola, funzionano come sintomi comuni di una sindrome di Klaynfelter. Di solito cominciano ad avere un effetto a età di venticinque anni. Si deve annotare che in alcuni pazienti di casi assolutamente non hanno inclinazione sessuale. Insieme con lei anche le eccezioni quando l'uomo soggetto a una tale malattia istituisce una famiglia sono conosciute a pratica medica e conduce la vita sessuale a tutti gli efetti.

La quantità insufficiente di ormoni androgeni a questa patologia può anche condurre a sviluppo di osteoporosis di cui diminuiscono in densità di ossa e indebolimento di muscoli è caratteristico. Inoltre, la mancanza degli ormoni androgeni che fortemente influenzano un metabolismo può provocare lo sviluppo di diabete e promuovere l'obesità.

Anche a pazienti con la predisposizione di sindrome di Klaynfelter ad alcune malattie autoimmuni è osservato:

• Malattie di una ghiandola tiroidea;
• Cucciolo di lupo rosso;
• Artrite reumatoide.

Quanto a capacità mentali di pazienti, le opinioni qui non ambigue non esistono. In casi certi gli uomini sottopongono a difficoltà di esperienza di malattia in sviluppo di capacità verbali e informative, ma non è un sintomo obbligatorio.

Secondo alcune ricerche, l'uomo con una sindrome Klaynfelter sono abbastanza spesso soggetti a inclinazioni omosessuali, e anche bere l'abitudine e i farmaci. Se parlare su caratteristiche psicologiche di pazienti, allora è possibile rivelare le loro tali proprietà come ipersensibilità ed emotività, timidezza e modestia. Alcuni psicologi spesso annotano la presenza di un complesso d'inferiorità e l'autovalutazione sottovalutata a pazienti con questa patologia.

Diagnostics e trattamento di una sindrome di Klaynfelter

Diagnostics di una sindrome Klaynfeltera in una prima fase di una malattia è quasi impossibile com'è clinicamente mostrato solo dopo pubertà. Certamente, l'approccio attento in alcuni casi aiuta a sospettare l'esistenza di patologia, i segni fisici caratteristici descritti al di sopra di venuto alla luce perfino prima di processo di sviluppo sessuale del ragazzo.

È importante sapere che l'aggiunta considerevole in crescita che distingue il paziente dai suoi pari è osservata di solito all'età da 5 fino a 8 anni. Per diagnostics di una sindrome di Klaynfelter il ginekomastiya o l'aumento di ghiandole mammarie possono essere ancora uno segno caratteristico. Insieme con esso si deve annotare che un tal sintomo è osservato solo a mezzo di pazienti, così come le piccole dimensioni e durezza di testicoli.

Tuttavia, se i sintomi simili sono osservati, è necessario fare l'analisi del sangue per determinare il livello di ormoni sessuali. diagnostics comunque pieno di una sindrome di Klaynfelter assume anche lo studio di serie di cromosomi, che è karyotype dell'uomo. Solo dopo che una tale conferma di analisi della diagnosi è possibile.

Quanto a trattamento di una sindrome di Klaynfelter, gli esperti insistentemente avvisano per cominciarlo proprio dopo definizione di esistenza di una malattia. Comunque è necessario dire subito che è il più efficace prima di sviluppo sessuale quando l'organismo è capace per reagire a terapia come necessaria. In questo caso tutti i sintomi esterni di una malattia possono esser eliminati.

Dunque, il trattamento di una sindrome di Klaynfelter è effettuato prima di tutto con applicazione di sostituzione la terapia ormonale da testosterone. Provoca la manifestazione tempestiva di caratteristiche sessuali secondarie, e anche promuove l'adattamento sociale e la correzione di capacità mentali di pazienti.

Comunque è necessario sapere anche di effetti collaterali di un tal trattamento come il testosterone abbastanza spesso causa un ritardo liquido di un organismo e l'agitazione rafforzata nei primi giorni dopo la procedura di un'iniezione. ginekomastiya pronunciato è spesso eliminato per mezzo di rimozione di una ghiandola mammaria.

Fino a recentemente è stato considerato che la manifestazione più importante di una sindrome di Klaynfelter – la sterilità, incurabilmente. Comunque la tecnologia di fertilizzazione extracorporal ha mostrato risultati positivi che danno la speranza che i pazienti con una tale diagnosi tuttavia possono avere la posterità.