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Imperfetto osteogenesis

L'imperfetto osteogenesis – la frustrazione congenita che è caratterizzata da fragilità di ossa che tendono alla fragilità aumentata. La gente con imperfetto osteogenesis è nata con difetti di tessuto connettente o insufficienza di collagen come me. In la maggior parte casi la frustrazione è causata da mutazioni di geni di COL1A1 e COL1A2. La malattia succede a uno di 20.000 neonati. Несовершенный остеогенез у ребенка

Tipi d'imperfetto osteogenesis

Distingua otto tipi d'imperfetto osteogenesis.

Il tipo sono il più molto diffuso, differisce dagli altri nel fatto che collagen ha proprietà qualitative normali, comunque è sviluppato in quantità insufficiente. I sintomi d'imperfetto osteogenesis come sono:

Fragilità di ossa;
Debolezza di giunture;
Occhi poco funzionanti;
Il tono muscolare abbassato;
Prima perdita di udienza ad alcuni bambini;
Curvatura insignificante di una spina dorsale;
Decolouration uno sciatore (i bianchi degli occhi) che, di regola, gli dà un'ombra azzurra-marrone.

I sintomi d'imperfetto osteogenesis come II sono:

Contenuto insufficiente di collagen;
Problemi respiratori a causa di polmoni sottosviluppati;
Crescita bassa;
Deformazione di ossa.

L'II tipo può esser suddiviso nell'A, B, C i gruppi che differiscono grazie a una ricerca grafica radiofonica di un osso tubolare lungo e orli.

In la maggior parte casi i pazienti muoiono tra il primo anno entro vita in connessione con insufficienza respiratoria o emorragia cranica intra.

L'imperfetto osteogenesis dell'III tipo è caratterizzato dai sintomi seguenti:

Collagen è prodotto in abbastanza, ma non la qualità sufficiente;
Fragilità facile di ossa, qualche volta perfino all'atto della nascita;
Deformazione di ossa;
Respiro di problemi possibile;
Crescita bassa, curvatura di spina dorsale, qualche volta anche torace bochkovidnost;
Debolezza del dispositivo copular di giunture;
Debolezza di un tono muscolare di mani e gambe;
Decolouration sciatore (proteine di occhio);
Prima perdita di capelli.

La durata media della vita può essere normale, sebbene con difetti fisici pesanti.

L'IV tipo d'imperfetto osteogenesis è caratterizzato da sintomi:

Collagen è prodotto in abbastanza, ma non di piuttosto alta qualità;
Le ossa crollano facilmente, particolarmente prima di pubertà;
Crescita bassa, curvatura di una spina dorsale e forma a forma di barile di un torace;
Deformazione debole o media di ossa;
Prima perdita di udienza.

Il V tipo d'imperfetto osteogenesis ha gli stessi segni clinici che il tipo IV. Differisce in apparenza di un osso trellised, una dislocazione radiale della testa e la perdita di udienza mista, conduce a una membrana kaltsifikation tra due ossa di un avambraccio. Мальчик с несовершенным остеогенезом I степени

Il tipo VI d'imperfetto osteogenesis ha gli stessi segni clinici, che il tipo IV, ma differisce in singolarità di dati histologic di un tessuto di osso. Come VI perdita di funzioni e una mutazione di un gene Serpin sono F1 le ragioni d'imperfetto osteogenesis.

Come VII la mutazione di una proteina di tessuto cartilaginoso è la ragione d'imperfetto osteogenesis, e l'imperfetto osteogenesis come VIII è la frustrazione pesante e mortale che è collegata a cambiamento della proteina che contiene un leucine e una prolinea.

Trattamento d'imperfetto osteogenesis

Il trattamento d'imperfetto osteogenesis non esiste siccome questa malattia è congenita (genetico). Il trattamento è ordinato di aumentare della durevolezza generale di ossa per prevenire e sospendere la loro distruzione ulteriore. Anche applichi la terapia bisfosfonaty che promuove l'aumento di peso di osso, riduzione di dolore in ossa e la loro distruzione. In casi difficili applicano l'intervento chirurgico e mettono nuclei in ossa.

Se sa che:

Nell'aspirazione a tirare fuori il paziente, i dottori spesso vanno troppo lontano. Dunque, per esempio, Charles Janszen certo durante il periodo a partire dal 1954 a 1994 tollerò più di 900 operazioni su eliminazione di nuove crescite.

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