La sindrome di Williams

C'è un piuttosto gran numero delle malattie congenite provocate sviluppandosi di patologia al livello genetico. Tra loro ci sono anche le malattie piuttosto rare, per esempio, la sindrome di Williams. Così come la maggioranza di anomalie simili, questa malattia le cause nella persona di una deviazione in sviluppo intellettuale, e anche dà alla sua apparizione caratteristiche particolari. Nello stesso momento si deve annotare che è possibile sospettare l'esistenza di una sindrome di Williams, prima di tutto, su caratteristiche di una struttura della persona. Anche la patologia causa parecchi sintomi specifici quale combinazione può esattamente indicare la diagnosi.

La sindrome di Williams, sintomi

Le caratteristiche insolite sono caratteristiche della gente che soffre della sindrome di Williams. La fronte larga, i bianchi bluastri degli occhi, una bocca grande e una forma specifica di una punta di un naso fanno questi pazienti simili a caratteri di fiaba – gli elfi. Anche il loro sviluppo intellettuale differisce in alcune caratteristiche. Senza avere capacità a riflessione di riassunto, appena afferrando principi fondamentali delle scienze esatte, i pazienti con la sindrome di Williams battono con espressivo del discorso e l'orecchio quasi assoluto per la musica. Nello stesso momento nell'infanzia per loro là è piuttosto caratteristico un ritardo considerevole di sviluppo di discorso.

La diminuzione in capacità mentali – non il problema più importante per la gente che ha così di rado ha trovato la malattia. Alla sindrome di Williams la salute fisica sostanzialmente soffre. Il più gran pericolo per pazienti è costituito da patologia cardiovascolare, prima di tutto, l'aorta avanzante stenosis. È collegato a un disordine metabolico perciò in sangue che il contenuto di calcio considerevolmente aumenta. Accumulandosi su pareti di navi, riduce la loro elasticità, restringe un barlume di arterie e, soprattutto, un'aorta. In mancanza del trattamento corrispondente restringente di grandi navi gradualmente conduce a sviluppo di arresto cordiaco.

La sindrome di Williams può includere anomalie di tessuto connettente che causa problemi con giunture. Anche a una vista di malattia simile spesso soffre, i sistemi digestivi e urinari sono danneggiati.

La sindrome di Williams, ragioni

Qualsiasi deviazione nello stato di salute è una conseguenza di alcuni fattori patologici. Purtroppo è non sempre possibile scoprire assolutamente precisamente quello che conduce a sviluppo di patologia. A una sindrome di Williams che le ragioni sono anche non fino alla fine studiata alla persona che la serie di paio piena di cromosomi rimane. L'anomalia si alza al livello genetico, consiste in perdita di una parte di un cromosoma dalla settima coppia.

Come risultato il sito assente non è trasferito a bambino futuro alla sua concezione. Per questo motivo al bimbo la caratteristica di sintomi di una tale malattia come la sindrome di Williams si sviluppano. È causato dal fatto che ciascuno di geni ha «la specializzazione», la mancanza di qualsiasi di loro è mostrata da un quadro specifico.

La patologia il più spesso si sviluppa spontaneamente come risultato di una mutazione di cromosomi al momento di concezione del bambino. Testimonia al congenito, ma non la natura ereditaria di una malattia. Certamente, se almeno uno di genitori soffre della sindrome di Williams, le ragioni di apparizione di anomalia simile nel bambino sono piuttosto ovvie. Tuttavia, il più spesso la malattia è provocata da mutazioni occasionali.

In casi simili le anomalie genetiche a bambini, di regola, appaiono a causa di effetto di qualsiasi fattore negativo sui loro genitori. Può essere il danno sia professionale sia le condizioni ecologiche sfavorevoli in cui le madri potenziali e i padri vivono. Inoltre, le mutazioni di gene che causano la sindrome di Williams sono capaci per alzarsi spontaneamente, che è senza le ragioni visibili.

La sindrome di Williams, diagnostics e il trattamento

La conferma di esistenza di qualsiasi malattia genetica, indipendentemente da splendore di sintomi clinici, è possibile solo sulla base di risultati dell'analisi chromosomal. Comunque l'analisi standard non permette di trovare alcune anomalie. La sindrome di Williams che le richieste di diagnostics che conducono prove genetiche speciali anche gli preoccupano. Danno la probabilità di confermare la mancanza di un sito certo di uno di cromosomi della settima coppia.

La sindrome di Williams – una di malattie genetiche numerose. La scienza moderna, nonostante raggiungimenti considerevoli nel campo di medicina, non ha opportunità di influenzare cromosomi di problema. Comunque la gente con anomalia simile, di regola, ha bisogno del trattamento diretto verso eliminazione delle patologie accompagnatorie. Prima di tutto, è la normalizzazione di scambio di calcic che permette di evitare complicazioni da sistema cardiovascolare.

 L'adeguatezza d'influenza pedagogica è di grande importanza per sviluppo psicologico di bambini con la sindrome di Williams. Considerando caratteristiche di tali pazienti, soprattutto, la loro spontaneità e socievolezza eccessiva, è qualche volta difficile da creare la situazione piuttosto tranquilla per formazione. Prima di tutto, è necessario focalizzare l'attenzione a quello che è forze dei bambini che soffrono della sindrome di Williams. Questo sentimento di un ritmo ed emotività del discorso che in combinazione con il loro carattere appeasable permette «di calmare» l'importunità eccessiva e mandare l'energia al corso necessario.

La sindrome di Williams spesso rimane ininveterata. Abbastanza spesso all'avanguardia ci sono esposizioni somatiche di una malattia, per esempio, una patologia cardiovascolare. Come risultato di caratteristica di apparizione e una deviazione in sviluppo intellettuale non sempre evidentemente espresso, receda nello sfondo. Comunque l'importanza e la necessità di diagnostics corretto sono indubbie. Permette non solo di correggere mancanze intellettuali, ma anche più con successo risolvere problemi particolarmente medici.