Malformazioni congenite

Le malformazioni congenite di un frutto rappresentano una delle complicazioni più serie di gravidanza che ha come conseguenza la mortalità di bambino e l'invalidità. La nascita del bambino con malformazioni congenite abbastanza spesso è la ragione di disintegrazione di una famiglia. Non tutti i genitori possono tollerare lo shock simile e cominciare ad accusare dell'un l'altro l'incidente.

I dati di statistica medica mostrano che nei decenni scorsi intorno al mondo il numero di bambini con malformazioni congenite fermamente cresce. In Russia la frequenza di questa patologia fa 5 – 6 casi su ogni mille di parto, nell'Europa Occidentale questo indicatore è approssimativamente metà più basso.

Ragioni di malformazioni congenite

A un frutto di malformazioni congenite può condurre varie ragioni per formazione. L'il più spesso questa patologia deriva dalle mutazioni genetiche causate da immissione di alcool, farmaci, influenza della radiazione ionizzante e altri fattori dannosi. Le malformazioni congenite possono esser anche causate da varie deviazioni in serie di cromosomi del padre o la madre, e anche una mancanza di una dieta della donna incinta di vitamine, particolarmente folic l'acido.

Classificazione di malformazioni congenite

Ci sono vari criteri sulla base di cui i dottori costruiscono il sistema di classificazione di malformazioni congenite. Secondo la ragione le malformazioni congenite di un frutto condividono su ambientale (exogenous), ereditario (endogeno) e multifactorial.

Lo sviluppo di malformazioni ereditarie è causato da cambiamento di cromosomi o geni in gameti che è la causa in uno zigote (l'ovulo impregnato) di chromosomal, gene o mutazioni genomiche. Queste mutazioni conducono a violazioni di processo di formazione a un frutto di tessuti e corpi.

Exogenous le malformazioni congenite si alzano sotto l'influenza di vari fattori teratogenny (i veleni industriali, il fumo, l'alcool, i virus, le medicine e molte altre cose).

Le malformazioni congenite di Multifactorial di un frutto chiamano tali difetti quale sviluppo è causato da influenza comune di fattori genetici e ambientali.

Secondo a quale stadio di un embryogenesis (la formazione di un frutto) comincia a mostrare all'azione l'exogenous o i fattori genetici che sono formati sotto i loro difetti d'influenza di sviluppo sono divisi nei tipi seguenti:

• Gametopatiya o blastopatiya. Le violazioni di sviluppo si alzano già a uno stadio di uno zigote o un blastula. Hanno il carattere molto ruvido. Il più spesso il microbo perisce e c'è il suo rigetto – l'aborto spontaneo. Quando l'aborto non viene, là non si sviluppa ha (sopportato) la gravidanza.
• Embriopatiya. I difetti di sviluppo si alzano durante il periodo da 15 giorni a 8 settimane di vita di un embrione. Embriopatiya sono la ragione più frequente di malformazioni congenite di un frutto.
• Fetopatiya. Si alza sotto l'influenza di fattori sfavorevoli dopo di 10 settimane di gravidanza. Le malformazioni in questo caso congenite di solito non hanno il carattere ruvido e sono mostrate da apparizione nel bambino di varie violazioni funzionali, un ritardo di sviluppo mentale e fisico, diminuzione in peso del corpo.

Inoltre assegni malformazioni congenite primarie e secondarie di un frutto. Primario sono sempre causati da influenza diretta di qualsiasi fattore teratogenny. Le malformazioni secondarie si alzano come una complicazione primaria, e nello stesso momento gli sono sempre collegate pathogenetic.

L'Organizzazione Mondiale della Sanità ha offerto la classificazione di malformazioni congenite dal posto della loro localizzazione, cioè sulla base del principio anatomo-fisiologico. Secondo questa classificazione assegni:

• Malformazioni congenite di sistema nervoso. Il dorso di un bifid (aprono l'ernia spinale), una preoccupazione di sottosviluppo cerebrale a loro (hypoplasia) o la sua assenza totale (anentsefaliya). Le malformazioni congenite di sistema nervoso sono molto pesanti e il più spesso conducono alla morte del bambino durante le prime ore alla sua vita o formazione d'invalidità resistente.
• Deformazioni di area maxillofacial – una bocca di lupo, un labbro di fenditura, un sottosviluppo della mascella più in basso o superiore.
• Malformazioni congenite di estremità – la loro assenza totale (atresia) o accorciando (hypoplasia).
• Difetti congeniti di sistema cardiovascolare. I difetti di formazione dei vasi sanguigni cardiaci e grandi gli riguardano.
• Altre malformazioni congenite.

Come prevenire la nascita del bambino con malformazioni congenite?

È necessario avvicinarsi la gravidanza che prevede molto responsabilmente. Tratti il gruppo ad alto rischio della nascita del bambino malato:

• Le famiglie in cui ci sono stati già i casi della nascita di bambini con varie malformazioni congenite;
• Le famiglie in cui le gravidanze precedenti vennero a una fine con morte prenatale di un frutto, un aborto spontaneo o una nascita tranquilla;
• Gli sposi che sono in una relazione di famiglia (il cugino, tre volte ha eliminato sorelle e i fratelli);
• Se l'età dell'uomo supera 50 anni e donne di 35 anni;
• Se l'uomo o la donna sono soggetti a influenza dell'elencato al di sopra di fattori sfavorevoli su una condizione della salute o l'attività professionale.

Se tratta il gruppo di alto rischio sulla nascita del bambino con malformazioni, allora prima di pianificazione attiva di gravidanza deve visitare certamente il dottore del genetista. L'esperto farà un albero genealogico e calcolerà il rischio della nascita del bambino malato. A rischio molto alto a coppia sposata di solito consigliano di fare ricorso a inseminazione artificiale di un ovulo di donatore o inseminazione da sperma del donatore.

Già aspetta un bimbo e nello stesso momento tratta il gruppo di alto rischio? E in questo caso deve consultarsi certamente con il genetista. Non prenda mai la decisione indipendente per interrompere la gravidanza quando non gli ha saputo e accettò alcune medicine, la fluorography studiata o, per esempio, prese l'alcool. Al punto, veramente, in situazioni simili il rischio di apparizione a un frutto di malformazioni congenite è alto, solo il dottore dopo realizzazione di ricerche necessarie può risolvere.

Che fare se il Suo bambino ha una malformazione congenita?

Qualsiasi coppia sposata a cui il bambino malato è stato nato e particolarmente con difetti congeniti di sistema nervoso, prova una condizione di shock psicologico. Per occuparsi di esso, si rivolga a genetisti e scopra la ragione esatta che ha condotto a sviluppo di patologia. Il bambino malato certamente deve condurre una ricerca cytologic. È necessario non solo per il suo trattamento, ma anche per la previsione di probabilità della nascita ripetuta a questi sposi del bambino malato.

La consultazione genetica dal dottore finale deve esser considerata non ancora prima che in tre mesi dopo la consegna. La tensione a quel tempo psicologica in una famiglia di solito diminuisce, e gli sposi saranno capaci adeguatamente di prendere tutte le informazioni, necessarie per loro.