La sindrome di Marfan

La sindrome di Marfan (o un arakhnodaktiliya) è la malattia ereditaria che è caratterizzata da insufficienza di tessuto connettente. La malattia conduce a cambiamenti patologici cardiovascolari, nervosi, musculoskeletal e altri sistemi e corpi.

Cause di una sindrome di Marfan

Arakhnodaktiliya è ereditato su tipo autosomno-prepotente perciò succede quasi in un rapporto identico, sia a uomini, sia a donne. Questa malattia genetica piuttosto rara con una frequenza di apparizione di 1:5000.

Le ricerche numerose hanno mostrato che la sindrome di Marfan è causata da una mutazione nel 15esimo cromosoma di un gene di proteina di un fibrillin a causa quello che la struttura e la produzione di collagen sono rotte.

Statisticamente il gene cambiante è trasferito a bambini da genitori malati al 75% di casi, e a una malattia danno le mutazioni genetiche che spontaneamente si sono alzate al momento di concezione in altri casi.

Le ragioni di «rotture» simili in geni sono fino alla fine non scoperta, ma con probabilità nel 50% è possibile affermare che i bambini avuto pazienza la sindrome di Marfan lo daranno da una malattia a discendenti.

Segni di una sindrome di Marfan

I cambiamenti esterni di forma della persona appartengono ai sintomi più notevoli di una malattia. Dunque, la gente malata ha la crescita alta riguardo ai parenti. Altro segno che è evidente è una costituzione asthenic a cui le estremità sono molto più lunghe, e anche l'arakhnodaktiliya, o «le dita angolose» è osservato. Tutta la gente con questa malattia ha un cranio esteso, una piccola mascella con denti in modo errato crescenti e profondamente mette occhi.

Di solito i segni di una sindrome di Marfan si dividono in gruppi secondo corpi e sistemi in cui sono mostrati. Per esempio, la crescita alta e le estremità estese sono manifestazioni dal dispositivo musculoskeletal. Anche la curvatura di spina dorsale, la deformazione di un torace, la morbidezza di giunture e preoccupazione da piedi piatti a loro.

Sintomi da occhi – torbidezza e dislocazione di una lente cristallina (il suo cambiamento da posizione naturale), miopia, sfaldamento di una retina e la pressione intraoculare aumentata.

I segni più pericolosi di una sindrome di Marfan sono i sintomi riguardo a sistema cardiovascolare. La malattia conduce a stratificazione di pareti di un'aorta ed espansione della sua radice, e è teso di una rottura inattesa dell'arteria principale di cuore e risultato letale quasi inevitabile. Inoltre, alla malattia di Marfan è qualche volta osservato la chiusura che fa acqua di valvole di cuore che conduce per aumentare delle sue dimensioni, rumore, vento corto e battiti del cuore irregolari.

Le esposizioni di patologia da polmoni, la pelle è considerata come sistema nervoso e meno serio.

Diagnostics di una sindrome di Marfan

È possibile diagnosticare la sindrome di Marfan solo dopo esame completo da esperti di un profilo diverso: cardiologo, ortopedico, oftalmologo e genetista.

Il dottore che si specializza in disordini ereditati studierà la storia di una famiglia con lo scopo d'identificazione di quei parenti che sono morti di malattie cardiovascolari.

Il cardiologo nominerà una radiografia di petto e una misurazione di attività elettrica di cuore (ECG). L'ekhokardiogramma sulla base di cui le dimensioni di un'aorta saranno ricevute è anche necessario e funziona di valvole è controllato.

Il chirurgo ortopedico definirà se c'è una curvatura di un torace e una spina dorsale, problemi comuni da piedi piatti e altri.

L'indagine di occhi dall'oftalmologo permetterà di trovare cambiamenti patologici di una lente cristallina se quelli sono disponibili.

Criteri di diagnostics di una sindrome di Marfan piuttosto severo ed esatto. È collegato al fatto che parecchie caratteristiche di una malattia sono tipiche (per esempio, non sempre la persona alta e magra con le dita sottili lunghe è malata). Inoltre, ci sono anche altre malattie di tessuto connettente che sono seguite da sintomi simili.

La diagnosi finale dipende da conferma o un rifiuto di un arakhnodaktiliya nell'anamnesi di famiglia. Se qualcuno da parenti ebbe questa malattia, c'è sufficiente conferma in due sistemi di un organismo, altrimenti – in tre.

I sintomi di una malattia non sono mostrati nella prima infanzia e sono trovati solo con età. diagnostics tempestivo di una sindrome Marfana è molto importante, ma anche se la diagnosi è fatta durante anni, è possibile trattare segni a un verdetto finale di dottori.

Trattamento di una sindrome di Marfan

Oggi non ci sono tecniche efficaci di trattamento di una sindrome di Marfan. Tutte le azioni si riducono alla prevenzione di complicazioni di una malattia.

Per prevenire cambiamenti di aortal pericolosi, la medicina Anaprilin è nominato, ma la sua efficienza non è provata. La plasticità chirurgica di un'aorta e le valvole di cuore sono qualche volta effettuate. A donne incinte con la malattia di Marfan e la patologia espressa da sistema cardiovascolare effettuano il Taglio cesareo progettato. Per prevenzione di trombosi ed endocarditis infettivo dopo che gli anticoagulanti di chirurgia e gli antibiotici sono nominati.

A scoliosis severo physiotherapeutic le procedure, e anche il rinforzo meccanico di uno scheletro sono mostrati. La correzione chirurgica è effettuata in caso l'angolo di una deviazione di una spina dorsale fa 45 ° e più.

La previsione di vita della gente con la sindrome di Marfan dipende, prima di tutto, su peso e dimensione dei cambiamenti che intaccano il sistema cardiovascolare. A una rottura di un tronco polmonare e aneurism di un'aorta in la maggior parte casi il paziente muore.

Il controllo medico costante e il controllo diagnostico regolare significano il trattamento di una sindrome di Marfan. L'attività fisica di pazienti deve esser ridotta fino a livello medio o basso, che è lei è necessario escludere competizioni di sport, contattare sport, l'immersione con autorespiratore e i loadings isometrici. Le donne di età di gravidanza che ha questa malattia hanno bisogno di sottoporsi a consultazione genetica dal dottore certamente.