a href="/ahondroplazija-1.jpg" tppabs="www.medicalmed.de/images/stories2/zabolevanija/ahondroplazija-1.jpg" rel="lytebox">La gravidanza – il processo difficile e lungo che non sempre viene a una fine con la nascita di bambino assolutamente sano. La nascita del bambino con qualsiasi patologia di sviluppo può esser causata dalle ragioni più diverse. Nello stesso momento le anomalie possono alzarsi come durante tutta la gravidanza, e direttamente al momento di concezione che è collegata a inferiorità di materiale genetico dei genitori. Una di tali patologie è l'akhondroplaziya o la crescita nana causata da deformazione congenita di uno scheletro.
Lo sviluppo prenatale del bambino avviene secondo il programma genetico messo direttamente alla sua concezione. Nello stesso momento la natura congenita di una tale patologia come un akhondroplaziya, può esser collegato a due fattori. I primi – si trasferiscono al bambino di un gene anormale da genitori in caso uno di loro o subito entrambi hanno questa malattia. Fa una dimostrazione a quello che a un akhondroplaziya del genetista conferma la probabilità di tipo ereditario della patologia che si è sviluppata al bambino.
Il fattore secondo, e più molto diffuso di formazione di difetto congenito, le mutazioni occasionali in gameti di uno di genitori sono considerate. Come risultato il bambino ottiene un gene «sbagliato» che conduce a sviluppo di un akhondroplaziya. Così, alla gente abbastanza sana il bambino con patologia simile può essere nato. La probabilità di nascita del bambino malato considerevolmente aumenta se l'età del suo padre è più di 40 anni.
Per primo, perfino prima di parto, le identificazioni al bimbo di un akhondroplaziya da genetisti alla fine del secolo scorso furono sviluppate le prove speciali. Comunque il loro uso è provvisto solo in quel caso quando subito entrambi i genitori del bambino dato alla luce hanno l'anomalia simile.
La patologia congenita di uno scheletro può avere come carattere ereditario, e apparire a causa di mutazioni di gene occasionali in gabbie dei genitori. Per cambiamenti simili dei geni che causano nel bambino un akhondroplaziya, le ragioni molto. Ciascuno di genitori futuri è capace per dare al bambino cromosomi difettosi.
Il più spesso le mutazioni in un organismo sono collegate a una situazione ecologica sfavorevole e fattori dannosi su produzione. Anche i cambiamenti in gameti possono alzarsi nel corso d'invecchiamento naturale della persona. Per questo motivo il rischio della nascita del bambino con un akhondroplaziya a genitori di età piuttosto matura è alto, particolarmente spesso in una situazione simile il bimbo ottiene il gene cambiato dal padre.
a href="/ahondroplazija-2.jpg" tppabs="www.medicalmed.de/images/stories2/zabolevanija/ahondroplazija-2.jpg" rel="lytebox">Le esposizioni cliniche di una malattia possono esser osservate proprio dopo apparizione del bambino su luce. Il neonato con un akhondroplaziya ha più corto, che di solito, la cima e le estremità più basse, e anche in modo sproporzionato la testa grande. Lo sviluppo fisico di un tal bambino da prima età anche differisce da norma e è che la crescita di uno scheletro del bambino avviene irregolarmente. Il tronco e l'aumento principale secondo età. Le estremità crescono in lunghezza solo generalmente a scapito di reparti disteel, nello stesso momento la crescita di ossa femorali e humeral è considerevolmente rallentata.
Akhondroplaziya non è il difetto solo cosmetico. Come risultato della crescita sproporzionata di un carico del corpo di una spina dorsale e gli aumenti di estremità più bassi che conduce a deformazione secondaria di uno scheletro. Inoltre, siccome l'intelligenza a un akhondroplaziya praticamente non soffre, la malattia promuove l'apparizione di vari problemi psicologici. Certamente, le violazioni in geni non possono esser corrette, comunque, ci sono metodi di trattamento che permettono di aumentare la crescita per mezzo d'intervento chirurgico e terapia ormonale.
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