Malattia a Gosha

La malattia a Gosha – una malattia genetica a cui le sostanze grasse (lipids) si riuniscono in gabbie e su alcuni corpi. La malattia a Gosha è la più molto diffusa di malattie lizosomny di accumulazione. È una delle forme di sphingolipidosis (il subgruppo di malattie lizosomny di accumulazione) com'è mostrato in dysfunctionality di metabolismo di sfingolipid.

La frustrazione è caratterizzata da stanchezza, anemia, livello basso di piastrine in sangue, aumento delle dimensioni di un fegato e una milza. È causato da insufficienza ereditaria di enzima di un glyukotserebrozidaza che lavora in acidi grassi глюкозилцерамид. Quando l'enzima è danneggiato, lo глюкозилцерамид si riunisce, soprattutto, in leucociti, il più spesso in macrophages (i leucociti mononucleari). Glyukoziltseramid può riunirsi in una milza, un fegato, reni, polmoni, un cervello e un midollo.

L'aumento di una milza e un fegato, complicazioni neurologiche pesanti, hypostasis di nodi di linfa e giunture adiacenti, gonfiamento addominale, colore della pelle brunastro, anemia, livello basso di piastrine in sangue e sciatore può essere esposizioni di una malattia a Gosha.

La malattia è provocata da una mutazione recessiva nel gene situato su un cromosoma 1 e influenza sia uomini sia le donne. Circa 1 di 100 persone nel mondo è il corriere di malattia a Gosha. La malattia è chiamata in onore del dottore francese Philip a Gosha che originariamente la descrisse nel 1882.

La malattia batte a macchina a Gosha

La malattia a Gosha ha tre subtipi clinici generali: il tipo I, il tipo II e il tipo III.

Il tipo sono la forma più comune di una malattia che mi incontra con frequenza di 1 su 50.000 neonati. I sintomi di malattia a Gosha di questo tipo possono esser mostrati a prima età o a età matura e includere:

• L'aumento di un fegato e sostanzialmente aumenta di una milza;
• Debolezza di ossa scheletriche;
• Anemia, thrombocytopenia e leykopeniye;
• Danno di reni;
• Stanchezza.

Il tipo II di solito comincia a esser mostrato durante i sei primi mesi da nascita e incontra la frequenza circa 1 su 100.000 neonati. I sintomi di malattia a Gosha di questo tipo includono:

• Aumento di un fegato e una milza;
• Lesioni vaste e progressive di un cervello;
• Violazioni del movimento di occhi, spastichnost, spasmi e rigidnost di estremità;
• La capacità debole di succhiare e inghiottire.

I bambini feriti di solito muoiono all'età di 2 anni.

Il tipo III (la forma di neyropatichesky cronica) può cominciare in qualsiasi momento, nell'infanzia o perfino a età matura, e incontra la frequenza di 1 su 100.000 neonati. I sintomi principali includono l'aumento di una milza o un fegato, uno spasmo, un incoordination, un respiro di problemi, violazioni scheletriche, violazioni del movimento di occhi, malattie di sangue, compreso anemia.

Sintomi di malattia a Gosha

I sintomi generali di una malattia a Gosha sono:

• gepatomegaliya indolore e splenomegaliya – le dimensioni di una milza possono essere da 1.500 a 3.000 millilitri, a differenza delle dimensioni normali in 50-200 millilitri. Splenomegaliya può ridurre l'appetito, che fa pressione su uno stomaco, e l'espansione di una milza aumenta il rischio di una rottura di una milza;
• Gipersplenizm e pan-cytosinging – bystry e la distruzione prematura di celle di sangue che conduce ad anemia, un neytropeniya, un leykopeniye e thrombocytopenia (con il rischio aumentato di infezioni e bleedings);
• Cirrosi;
• Dolore grave in giunture e ossa, spesso in coxofemoral e giunture del ginocchio;
• Sintomi neurologici;
• Il tipo II: spasmi seri, ipertensione, arretratezza intellettuale, апноэ;
• Il tipo III: contorcendosi di muscoli, spasmi, demenza, apraxia di muscoli di occhio;
• Osteoporosis;
• Pigmentazione marrone giallastra di pelle.

Cura di una malattia a Gosha

La cura di una malattia a Gosha di un subtipo 1 e 3 può cominciare con sostituzione endovenosa di enzima di un recombinant glyukotserebrozidaza che può ridurre considerevolmente le dimensioni di un fegato e una milza, anomalie scheletriche e mandare altre manifestazioni indietro. Questa procedura costa circa 200.000$ per un paziente e deve ripetersi annualmente in tutta la vita del paziente. Anche la cura di una malattia a Gosha è compiuta per mezzo di una medicina di Velaglucerase Alfa che fu approvato come trattamento alternativo da febbraio 2010.

Anche il trapianto di successo di midollo che tratta non esposizioni neurologiche di una malattia come durante la procedura monocytes con beta attiva глюкозидазой è entrato può essere la cura di una malattia a Gosha. Comunque questa procedura porta il gran rischio e è di rado raccomandata a una malattia a Gosha.

La chirurgia su rimozione di una milza (splenektomiya) è richiesta in casi rari se il paziente ha un'anemia o quando il corpo aumentato influenza la salute del paziente. La trasfusione del sangue può avere luogo per pazienti con sintomi di anemia. Anche in casi certi la sostituzione chirurgica di giunture per miglioramento di mobilità e qualità della vita è richiesta.

Altri metodi di cura di una malattia a Gosha includono il ricevimento di antibiotici da infezioni, antiepilettici, bisfosfonat per sconfitte di osso, e anche trapianto di un fegato.

La malattia a Gosha è anche curata per mezzo di amministrazione orale di medicine che funzionano a livello molecolare. Miglustat è una di queste medicine e fu approvato per cura di una malattia a Gosha nel 2003.