Mukopolisakharidoz

Mukopolisakharidoza rappresentano il gruppo grande delle malattie ereditarie monogeniche che derivano da violazione in lysosomes di processo a più stadi di una catalisi enzymatic di glikozaminoglikan (EIDERS).

Glikozaminoglikana sono heterosugar difficili che consistono delle catene polisakharidny che consistono di rimanere sulfatirovanny un hexosemine e un acido glyukuronovy. Dermatansulfat, кератансульфат, гепарансульфат, hondroitin-6-and hondroitin-4-sulfate glikozaminoglikanam sono.

 Per la prima volta la malattia мукополисахаридоз fu descritta nel 1917 da Gurler. Adesso circa 10 tipi genetici di un mukopolisakharidoz, cinque di cui derivano da violazione di attività сульфатаз, sono conosciuti, quattro – гликозидаз e un tipo si sviluppa a carenza di transferase. A un mukopolisakharidoza c'è un'accumulazione di particelle in un organismo che conduce ad apparizione nella persona di vari sintomi e patologie.

La malattia è ereditata su tipo autosomno-recessivo.

Che succede a un mukopolisakharidoza?

Alla presenza di una malattia c'è una sconfitta di sistema di enzimi lizosomny che prendono parte a un catabolismo di glikozaminoglikan. Come risultato d'insufficienza di enzimi in corpi e tessuti là è un'accumulazione di glikozaminoglikan che permette di considerare мукополисахаридоз come una malattia di accumulazione.

L'accumulazione di glikozaminoglikan conduce a violazione di una condizione funzionale di vari sistemi e corpi e perché glikozaminoglikana sono una parte di tessuto connettente, uno dei sintomi principali di un mukopolisakharidoz è il danno di sistema di uno scheletro e un ritardo di sviluppo fisico. Particolarmente è espresso a me, IV, VI tipi di un mukopolisakharidoz.

Sintomi di un mukopolisakharidoz

Il ritardo di crescita che comincia entro la fine del primo anno di vita del bambino appartiene a sintomi di un mukopolisakharidoz. Deve esser annotato le caratteristiche robuste: lingua grande, la fronte pendente, la deformazione di denti e orecchi, un gipertelorizm. Il torace è deformato, è pronunciato кифоз lombare e i reparti di petto di una spina dorsale. Il gepatosplenomegaliya, le ernie inguinali e ombelicali, la restrizione di mobilità di giunture è caratteristica.

Su una ricerca radiologica è possibile vedere vertebre «di pesce», la prima ossificazione di una cucitura occipitale e parietale. Nello stesso momento la formazione di gherigli di ossificazione non è rotta.

Il blocco di motivo generale, la diffusione hypotonia muscolari appartengono a sintomi neurologici di un mukopolisakharidoz. Anche lo zoccolo di udienza e la diminuzione in intelligenza sono caratteristici di tipi diversi di un mukopolisakharidoz.

Tipi di un mukopolisakharidoz

Su grado di espressivi di sintomi psicologici e cambiamenti di osso, e anche sulla velocità di progressione di violazioni di cambio 7 tipi di un mukopolisakharidoz sono conosciuti:

• Io batte a macchina che anche chiamano la sindrome di Gurler. A una malattia bystry lo sviluppo è caratteristico. In urina di pazienti il contenuto alto di un hondroitinsulfat In e un geparitinsulfata è trovato. È ereditato su autoimmune recessivamente battono a macchina.
• II tipo o la sindrome di Gunter. A questa malattia è annotato pigmentary retinit, sordità relativa. La malattia avanza lentamente. In urina la manutenzione aumentata di un geparitinsulfat e hondroitinsulfat In, ma in più piccole quantità è anche osservata. È ereditato su tipo recessivo, dipende da un piano.
• III tipo, la sindrome di Sanfilippo. La preoccupazione debole pesante e un gran numero di un geparitinsulfat in urina sono caratteristici di questo tipo. L'eredità è autoimmune e recessiva.
• IV tipo o la sindrome di Morkio. La deformazione essenziale di uno scheletro, particolarmente un torace è annotato. A differenza di altra mancanza di tipi di torbidezza di una cornea, la diminuzione in intelligenza e l'apparizione di caratteristiche robuste sono caratteristiche.
• V tipo, la sindrome di Sheye. È caratterizzato da torbidezza di una cornea e la deformazione espressa moderata di uno scheletro. È ereditato su autoimmune recessivamente battono a macchina.
• VI tipo o la sindrome di Maroto-Lamy. Il torace a forma di barile, le caratteristiche robuste sono il ritardo caratteristico in crescita.
• Il VII tipo che si alza a causa di beta di carenza глюкуронидазы.

Diagnostics di un mukopolisakharidoz

La diagnosi di una malattia è basata a realizzazione di giudizi genealogici, clinici e biochimici.

Trattamento di un mukopolisakharidoz

La malattia principalmente ha il trattamento sintomatico. Al paziente nominano medicine ormonali: Prednisolonum, тиреоидин, AKTG per soppressione di produzione di mucopolysaccharides. All'atto di trattamento di mukopolisakharidoz al paziente nominano dosaggi grandi di vitamina A e medicine per normalizzazione di attività calda. In caso di necessità può nominare mezzi di cytostatic.

Prevenzione di un mukopolisakharidoz

La prevenzione specifica di una malattia non esiste. L'esecuzione di diagnostics prenatale è necessaria per scoperta di carenza di enzimi in gabbie amniotic.