Genetista

Il genetista di dottore è l'esperto che è impegnato in identificazione, prevenzione e cura di malattie della natura genetica.

Su indirizzo di ricevimento il genetista di dottore se la persona in una famiglia già istituire una malattia ereditaria o solo ha sospettato se il bambino con deviazioni in sviluppo è stato nato, o a lui il ritardo di sviluppo intellettuale, fisico ha cominciato a esser osservato con età.

Il genetista di dottore può aiutare donne che spesso hanno aborti o i bambini morti sono nati, la gravidanza male procede.

Il genetista e a coppie che hanno concluso il matrimonio di parentela aiuta.

Il più spesso si rivolga al genetista a uno stadio di pianificazione di una famiglia o la donna durante gravidanza.

Il genetista di dottore a gravidanza

Oggi, quando la condizione di ecologia parte molto per esser desiderata, la consultazione del genetista di dottore è una misura obbligatoria per una famiglia che vuole dare alla luce il bambino sano. Nel mondo il circa 5% di bambini è nato con deviazioni genetiche.

Per avvertire tali malattie ereditarie serie come emofilia, Giù la sindrome, la spaccatura di una spina dorsale, мусковисцитоз, un neurofibromatosis, una prima idiozia, daltonism e altri, è molto importante rivolgersi al genetista di dottore perfino prima di concezione del bambino per non accettare dopo decisioni vitali difficili. Eccetto patologie, elencate, qualche volta non compatibile con vita, il genetista di dottore sarà capace di avvertire genitori e minimizzare il rischio di sviluppo nel bambino di cardiovascolari, le malattie di cancro.

Nello stesso momento non sempre i risultati ricevuti di analisi genetiche è una proposizione. C'è percento certo della nascita possibile del bambino sano. Ma i genitori devono prendersi il rischio consapevolmente e, come un'ultima risorsa, se la previsione come male, per scegliere la concezione di donatore o l'adozione. Anche è impossibile dimenticare che molte deviazioni genetiche cedono a regolazione.

Soprattutto, è importante capire che il genetista di dottore a gravidanza è particolarmente necessario (o a uno stadio della sua pianificazione) se i genitori o solo la madre già ha avuto 35 anni se in una famiglia è già un o più bambini con deviazioni di carattere genetico se i cambiamenti di chromosomal a genitori sono rivelati se le ricerche di marcatori biochimici di genitori hanno mostrato deviazioni. Inoltre, la consultazione del genetista di dottore è considerata obbligatoria se su ultrasonography di un frutto la deviazione in sviluppo è stata notata.

Quello che è rappresentato da ricerche genetiche

In la maggior parte consultazione di casi del dottore il genetista comincia con il fatto che l'albero genealogico della persona che si ha rivolto su ricevimento al genetista o ha sposato la coppia è studiato. Così, su segni certi il dottore può sospettare l'esistenza di una malattia ereditaria, definire il tipo di eredità.

Il paziente fa il genetista di dottore per il controllo generale – per un'eccezione o una conferma e una cura di malattie infettive, endocrine e altre.

Dopo aver ottenuto i dati generali su salute del paziente, studio della sua eredità, il genetista può dare la direzione su tali ricerche:

• karyotype;
• schermatura genetica;
• Il DNA diagnostics – è il più spesso nominato a genitori futuri a chi l'eredità oppressa è venuta alla luce;
• ricerca su un H-cromosoma fragile.

Quando è possibile dopo raccolta dati di analisi il genetista nomina il trattamento correzionale.

Se la donna incinta è venuta a ricevimento al genetista di dottore, allora eccetto le ricerche il controllo detto sopra di un frutto – per scoperta di difetti in sviluppo può esser nominato. Possono essere noninvasivi è un'ultrasonography, l'analisi di marcatori biochimici di madre, o invasivo – un'immissione di materiali biologici da una cavità di utero per effettuare ricerche.

Le ricerche invasive che il genetista è nominato in casi estremi se la donna incinta su molti indicatori entra in gruppo di rischio come tali analisi, sebbene abbiano la precisione alta, possono rappresentare la minaccia per un frutto.

Come scegliere il genetista di dottore

Siccome la conclusione del genetista in la maggior parte casi definisce una possibilità della persona di avere bambini, è necessario scegliere un tal dottore accuratamente.

In questo caso non fare a meno di commenti dei genetisti di dottori della Sua città. La sua reputazione e reputazione di un'istituzione in cui lavora la sua questione di esperienza. Se nel Suo ambiente non c'è gente che vedrebbe un tal dottore e poteva dire qualcosa, l'Internet può aiutare. Oggi i commenti dei genetisti di dottori, così come su altri esperti, è possibile trovare sui siti web numerosi su soggetto medico. Se è su pianificazione di una famiglia, i siti web di comunità delle donne possono diventare particolarmente utili.