Giù sindrome

La sindrome di Down chiama la malattia genetica piuttosto molto diffusa di cui prima di tutto restano indietro in sviluppo intellettuale e fisico è caratteristico. Nel 1866 il dottore britannico John Lengdon Down per la prima volta descrisse segni dei pazienti soggetti a questa patologia. Sul suo cognome la sindrome è chiamata. Comunque le cause di questa anomalia genetica furono istituite solo nel mezzo del Novecento dal genetista francese Le Jeune.

Giù ragioni di sindrome

Una tale patologia come Giù sindrome, è collegata a violazione in una serie di cromosomi e è caratterizzata come esistenza di un 47esimo cromosoma supplementare in un karyotype mentre la norma è la figura 46. È mostrato in violazioni di sviluppo intellettuale e fisico della persona. È necessario dire che un bambino da 600-700 bambini neonati è soggetto a questa malattia, indipendentemente da un'origine etnica. Questa anomalia incontra la frequenza identica tra rappresentanti di entrambi i piani.

Com'è stato già annotato, le ragioni di Giù la sindrome è stata istituita relativamente recentemente sebbene le opinioni di esperti nel campo su questa questione si disperdano ancora. Consideriamo fattori principali che influenzano la probabilità di sviluppo di patologia a bambini:

• Età di genitori;
• Matrimoni strettamente imparentati;
• Età della nonna del bambino sulla linea materna.

Come la prima ragione di Giù sindrome, su osservazioni mediche, l'età di madre degli atti di bambino. Dunque, si sa che la probabilità di concezione del bambino con questa patologia all'età della donna a partire da 25 a 30 anni fa 1 a 1.000, da 35 a 40 - 1 a 200, e dopo di 45 anni – 1 a 20. Nel frattempo gli esperti non possono spiegare completamente l'interconnessione tra una sindrome e un'età di madre. Alcuni di loro credono che è causato da violazioni che si alzano alla seconda divisione di meiosis che avviene già alla donna adulta. È anche istituito che l'età del padre del bambino gioca un ruolo importante, particolarmente se a esso per 42.

I matrimoni strettamente imparentati sono la causa meno comune di Giù la sindrome nel mondo civilizzato. Comunque come il fattore più interessante dal punto di vista scientifico l'interconnessione tra una malattia e un'età della nonna nell'area degli atti di madre del bambino. Le ricerche mostrarono che che la nonna quando diede alla luce la figlia fu più più anziano, che una probabilità alta che a sua figlia il bambino con questa patologia sarà nato.

Questo fatto parla come segue. Tuttavia l'embrione femminile si sottopone a processo della prima divisione di meiosis durante cui c'è una divergenza di cromosomi nell'utero di madre. Le sostanze che vengono da madre a un frutto a questo periodo sono capaci per fare l'impatto anche su sviluppo dei suoi gameti. Le bambine sono nate con una serie pronta di ovuli futuri che già si sono sottoposti alla prima divisione di meiosis. Tra questa serie una parte certa di ovuli ha un cromosoma in eccesso e se uno di loro è impregnato successivamente, allora il bambino sarà avuto pazienza Giù la sindrome. Così, si considera che la quantità di gabbie simili in ovaie al neonato direttamente dipende da età di sua madre.

Sintomi di Giù sindrome

Oggi la donna durante gravidanza può sottoporsi ad alcuni controlli su definizione di presenza a un frutto di questa anomalia genetica. Si sa che sono la ragione di diminuzione in numero di bambini malati recentemente come molte donne in situazione, avendo rivelato violazioni, interrompono la gravidanza.

Se il bambino è stato nato già, allora parecchi sintomi esterni caratteristici di Giù la sindrome possono dimostrare l'esistenza di una malattia:

• Aereo della persona e la nuca;
• Il cranio accorciato;
• Stenografie e gambe;
• Le dita corte;
• La piega della pelle che copre un angolo di occhio;
• Piega della pelle su un collo.

Questi sono i sintomi più molto diffusi di Giù la sindrome che sono osservati nel 70-90% di casi. Insieme con esso ci sono anche gli altri che si incontrano meno spesso, ma anche sono caratteristici di questa malattia. Tra loro deve esser annotato tale:

• Aereo di un ponte di naso e un naso;
• Il collo largo e corto;
• Curvatura di mignolo;
• Sviluppo di una cateratta dopo età di otto anni;
• Anomalie di denti;
• Bocca aperta;
• Cielo a forma di arco.

Inoltre, in sviluppo di Giù la sindrome è possibile annotare tali patologie come hypotonia muscolare, deformazione di un torace, uno strabismo, la malattia cardiaca congenita e un leukosis.

Diagnosi di Giù sindrome

Per trovare lo sviluppo di Giù la sindrome, ci sono alcuni metodi principali di diagnostics. Il primo di loro è la ricerca di ultrasonography. Nel primo trimestre di gravidanza la donna può passare una prova di misurazione di spazio vorotnikovy di un frutto. Se secondo risultati di prova, effettuati per mezzo del sensore vaginale, il suo spessore supera 2,5 mm, allora è possibile parlare su presenza di una malattia a bambino futuro. Se la ricerca è stata condotta attraverso una parete in avanti di uno stomaco, allora a un frutto dice un indicatore da 3 mm su presenza di patologia. Inoltre, è possibile effettuare l'ultrasonography su esistenza di un osso nasale: all'atto di sviluppo di Giù la sindrome questo a un frutto o molto piccolo, o in generale è assente.

Come il secondo metodo molto diffuso di diagnostics in questo caso raddoppiano l'analisi del sangue biochimica durante la 1013esima settimana di gravidanza e triplo – sui 1618esimi atti di settimana. Dopo che i risultati di ultrasonography e analisi sono ricevuti, per diagnosi affidabile di Giù la sindrome è possibile passare un horionbiopsiya o amniocentesis la maggior parte di cui precisamente distinguono l'esistenza di anomalie genetiche di un frutto. Horionbiopsiya assume l'analisi di tessuti di una copertura di un embrione, e amniocentesis rappresenta una puntura di una parete in avanti di uno stomaco di madre con lo scopo di cattura per l'analisi di tessuti di un frutto o acque amniotic.

Si deve annotare che queste procedure portano in loro il pericolo grande, quanto a salute di madre futura e il bambino. Durante lesioni interne ispettive della donna, il sanguinamento, un trauma di frutto, e anche la minaccia di fine di gravidanza sono possibili.

È importante aggiungere che Giù la sindrome è stata considerata come una malattia incurabile fino a recentemente. Comunque abbastanza recentemente negli Stati Uniti l'esperimento che dà previsioni di consolatory è stato fatto. Durante la ricerca la possibilità di bloccaggio del cromosoma in eccesso in un karyotype l'influenza di sviluppo di patologia è stata trovata.