La sindrome di Patau

La sindrome di Patau o la sindrome di un trisomiya di un cromosoma 13, rappresenta una malattia genetica seria a quale in un karyotype (la serie di cromosomi) c'è una copia supplementare di un cromosoma 13.

Circa 1 di 7000-10000 bimbi è nato con un tal difetto. La mutazione di gene succede a ragazzi e ragazze ugualmente.

Ragioni di una sindrome di Patau

È istituito che, in la maggior parte casi, triplicarsi del 13esimo cromosoma è la ragione di una sindrome di Patau, che è in ogni gabbia non c'è due (la norma) e tre copie del tredicesimo cromosoma. Di rado o mai solo una parte di gabbie di un organismo ha la copia supplementare. È una sindrome a mosaico cosiddetta di Patau.

Ancora una causa di malattia – una traslocazione (la riorganizzazione) di cromosomi quando la parte 13 di un cromosoma a o direttamente al momento di concezione diventa attaccata ad altro non il cromosoma omologo. Come risultato di tali pazienti di riorganizzazione insieme con due copie del 13esimo cromosoma hanno il materiale supplementare da esso che è collegato ad altro cromosoma. C'è trisomiya parziale del 13esimo cromosoma a cui i segni fisici di una sindrome differiscono da un quadro clinico tipico un po'.

Di regola, la sindrome di Patau non è ereditata e si alza fra l'altro nel corso di formazione di spermatozoa e ovuli. Se a fissione di cella c'è uno sbaglio che è chiamato non la divergenza, conduce ad apparizione di gameti con il numero sbagliato di cromosomi. Quando spermatozoa atipico simile e ovuli sono coinvolti in struttura genetica del bambino, riceve un 13esimo cromosoma supplementare in tutte le gabbie di un organismo. Il mosaicism di questa sindrome non è anche ereditato e si alza come fallimento occasionale a fissione di cella a uno stadio iniziale di sviluppo di un microbo.

La malattia può esser ereditata in caso della traslocazione compensata quando la persona sana porta il materiale genetico cambiato tra i cromosomi tredicesimi e altri. Le persone che sono corrieri entrano in gruppo di rischio sulla nascita di bambini con questa malattia genetica sebbene e non abbiano segni di un trisomiya di un cromosoma 13.

Quadro clinico

Tutti i bambini con la sindrome di Patau hanno difetti congeniti pesanti di un cranio, un cervello, internals e il dispositivo musculoskeletal.

Tratti sintomi caratteristici di una malattia:

• Ossa inadeguatamente sviluppate di un cranio cerebrale e facciale;
• Trigonotsefaliya (restringer forte di un cranio in una parte frontale ed espansione affilata in occipitale);
• La struttura cambiata di spazzole e piedi;
• mnogopalost simmetrico (è possibile, ma si alza non sempre);
• Restringersi di occhio si incrina e l'accordo vicino di orbite dell'occhio;
• Accorciamento di un collo;
• Mancanza di un'iride dell'occhio o il bulbo oculare (qualche volta);
• Deformazione e accordo sbagliato di padiglioni auricolari;
• Crepa di un labbro e un cielo;
• Attaccarsi di un ponte di naso, eccetera.

A bimbi con la sindrome di Patau il tratto gastrointestinale e le strutture cerebrali principali di TsNS sono sottosviluppati. Le malformazioni pesanti sono osservate in sistema cardiovascolare – i difetti di divisioni calde e grandi vasi sanguigni. Il sistema urinogenital soffre: kriptorkhizm (non omissione di testicoli), utero due-cornuto, hypoplasia di organi genitali. Qualche volta non c'è parete posteriore di un'uretra, e i reni sono fortemente aumentati in dimensioni e hanno cisti nello strato cortical.

Diagnostics di una sindrome di Patau

La diagnosi prenatale di tutte le malattie chromosomal compreso la sindrome di Patau, è identico. Il primo stadio di schermatura include una ricerca di ultrasonography e una definizione di marcatori biochimici (PAPP-A, beta HGCh, eccetera). Sulla base dei dati ottenuti il rischio della nascita del bambino ha successo con una malattia genetica.

Offra alle donne incinte che sono entrate in gruppo di rischio i metodi seguenti di diagnostics prenatale invasivo:

• 8-12 settimane – una biopsia ворсин un horiona (cattura di un campione di gabbie ворсин e il loro conto su esistenza di difetti);
• 14-18 settimane – amniocentesis (una puntura di un amniotic coprono per ricevere acque amniotic con lo scopo della loro ricerca successiva di laboratorio);
• 20 settimane e più – кордоцентез (l'analisi di sangue ombelicale).

Nella ricerca di materiali ricevuta di un trisomiya nel 13esimo cromosoma dal metodo KF-PTsR (la reazione a catena polymerase fluorescente quantitativa) o un kariotipirovaniye con differenziale che arrossisce di cromosomi è effettuato.

Se prenatale diagnostics di una sindrome di Patau non è stato effettuato, è possibile rivelare l'anomalia chromosomal sulla base di segni clinici. Comunque l'analisi su definizione di una serie di cromosomi del neonato è necessaria per conferma della diagnosi.

I bimbi con la malattia ereditaria stabilita o valutata hanno bisogno di esame completo attento che è diretto verso scoperta di malformazioni pesanti (un neyrosonografiya, un'ultrasonography di reni e organi addominali, un'echocardiography, eccetera).

Trattamento e previsione

Trattamento specifico di una sindrome di Patau, per ragioni ovvie (fallimenti nel dispositivo genetico), no. Poiché la correzione di difetti congeniti effettua chirurgie, e per manutenzione di funzionamento normale di sistemi e i corpi nominano la terapia ogni rafforzante (polyvitaminic i complessi, i supplementi dietetici e le medicine per aumento di livello d'immunità).

La previsione a questa malattia sfavorevole. La maggior parte di bambini con la sindrome di Patau muore nei primi mesi di vita, solo qualche volta vivendo circa un anno. È spiegato da gravità alta di difetti congeniti di internals. In casi rari i pazienti vivono 3-5 anni, rimanendo le persone disabili nello stesso momento piene e avendo violazioni affilate in sviluppo psicomotorio.