La malattia di Wilson-Konovalov

Caratteristica generale di una malattia

La malattia di Wilson-Konovalov, è la distrofia gepatotsellyulyarny o una degenerazione gepatolentikulyarny, - una di una malattia genetica rara e seria. È trasferito su tipo autosomno-recessivo. E significa che per eredità di una malattia di Wilson-Konovalov entrambi i genitori del bambino devono avere un gene di mutante di ATP7B nel 13esimo cromosoma di paio.

La malattia di Wilson-Konovalov è mostrata nell'infanzia o l'età giovanile e caratterizzata da accumulazione di rame in un organismo. Conduce a un fallimento di fegato e uno sviluppo di varie violazioni neuromental.

Ci sono forme di una malattia di Wilson-Konovalov con danno primario di un fegato, TsNS o le forme di malattia miste. Nello stesso momento i sintomi di danno di un fegato al paziente sono mostrati all'età di 10-15 anni, e i sintomi neurologici di una malattia di Wilson-Konovalov sono formati più vicino prima di 20 anni.

La malattia di Wilson-Konovalov si incontra in media in 3 casi su 100 mila persone. La carrozza del gene cambiato che provoca una malattia è diagnosticata approssimativamente per il 0,6% della popolazione di Terra. La probabilità aumentata che entrambi i genitori saranno corrieri di questo gene, esiste in matrimoni strettamente imparentati.

Sintomi di una malattia di Wilson-Konovalov

In sviluppo di una malattia di Wilson-Konovalov è possibile assegnare due stadi condizionatamente: latente e stadio di esposizioni cliniche di una malattia. Fino a 5 anni, di regola, la malattia non dimostra ad ogni modo, e solo più vicino prima di 7 anni al paziente il livello di enzimi epatici – aminotransferases considerevolmente aumenta.

L'inizio della malattia di Wilson-Konovalov può essere affilato e svilupparsi da aumento termico, una sindrome asthenic e yellowing affilato dei tegumenti causati da un'eccedenza di rame in un organismo. Più lontano la malattia avanza a uno steatoz (l'accumulazione in un fegato grosso) e un fallimento di fegato.

Le esposizioni di Neuromental di una malattia di Wilson-Konovalov sono anche collegate a depositi di rame in un organismo. Gli porti il disturbo di discorso, un mimetismo debole, la salivazione eccessiva, un tremore, un incoordination di movimenti. L'intelligenza alla malattia di Wilson-Konovalov completamente rimane, ma nello stesso momento al paziente il comportamento impulsivo, le reazioni aggressive e la manifestazione di fobie numerose sono osservati.

Insieme con un fegato ai reni di malattia di Wilson-Konovalov, il cuore, le ossa, le giunture sono sorprese. All'ultimo stadio di una malattia in mancanza di trattamento adeguato le colline pazienti in un coma.

Diagnosi di una malattia di Wilson-Konovalov

Lo stadio iniziale di diagnosi di una malattia di Wilson-Konovalov è il controllo fizikalny. Già durante esso il sintomo, tipico per questa malattia, - l'anello di Kayser-Fleischer appare un sintomo probabile di una malattia. Rappresenta un'inchiostratura yellowy-marrone sulla periferia di una cornea di un occhio.

Lo stadio seguente di diagnosi di una malattia di Wilson-Konovalov – analisi del sangue di laboratorio e l'urina del paziente. La diagnosi preliminare conferma la scoperta del livello aumentato di enzimi epatici e il rilascio quotidiano di rame in urina.

Si riferisca a metodi di strumento di diagnosi di una malattia di ultrasonography di Wilson-Konovalov, MPT e KT. Grazie a loro l'aumento di un fegato e una milza (gepato-e uno splenomegaliya), e anche la distruzione di nodi neurali subcrustal in un cervello è immaginata.

La parte genetica di diagnosi di una malattia di Wilson-Konovalov consiste facendo sondaggi alla ricerca di sangue del paziente e la sua famiglia immediata riguardo a scoperta di un gene patologico.

Cura di una malattia di Wilson-Konovalov

Cura di una malattia di Wilson-Konovalov sintomatico. Il suo scopo – la riduzione di quantità del rame che viene a un organismo e una diminuzione in rame già disponibile prenota in un organismo.

La parte importante di cura di una malattia di Wilson-Konovalov è la dieta di tutta la vita. Assume un'eliminazione completa da una dieta del cibo ricco con rame: fagiolo, caffè, cioccolato, noci eccetera.

La cura della droga di una malattia di Wilson-Konovalov è compiuta per mezzo delle medicine che portano il rame di un organismo. Con questo scopo al paziente D-penitsillamin, e anche i sali di zinco sono nominati. La cura della droga di una malattia di Wilson-Konovalov avviene secondo lo schema individuale con aumento graduale di dosi di medicine.

Il componente di terapia - i controlli abituali regolari del paziente ciascuno 6-12 mesi, controlli sopra efficienza di cura di una malattia di Wilson-Konovalov per mezzo di controlli fizikalny, analisi del sangue e urina, monitoraggio di funzioni di un fegato e reni.

 All'atto di sviluppo di un fallimento di fegato la cura chirurgica di una malattia di Wilson-Konovalov – il trapianto al paziente di un fegato sano è effettuato. In caso di sopravvivenza di successo di corpo del paziente completamente recupera e non ha bisogno di terapia di tutta la vita più.