Galactosemia

Galactosemia – la malattia ereditaria rara provocata da un disordine metabolico a cui c'è un processo anormale di metabolismo di carboidrati di un galactose. È impossibile disorientare un galactosemia a intolleranza di lattosio. Queste due malattie non sono collegate tra di loro ad ogni modo. Il galactosemia è ereditato geneticamente, il tipo autosomno-recessivo, e si alza a causa di attività insufficiente dell'enzima che è responsabile di assimilazione piena di un galactose con un organismo.

Per la prima volta questa malattia fu descritta nel 1917, e nel 1956 l'eziologia principale – la violazione di metabolismo di un galactose fu istituita.

Il galactosemia succede a neonati approssimativamente in 1 caso da 15-20 mila. La malattia molto rara che qualche volta può esser incontrata in Giappone e è molto più spesso - tra i nomadi irlandesi (o i rom irlandesi) che è causato da inbreeding dentro pool genico piuttosto piccolo.

Ragioni di Galactosemia

Oggi il fatto che i risultati di galactosemia di difetto congenito di geni certi sono affidabili. Questi geni sono responsabili di secrezione degli enzimi che trasformano il galactose che viene a un organismo insieme con il cibo a glucosio – la sostanza nutriente principale per un myocardium e celle di un cervello.

A un derivato galactosemia i galactoses si riuniscono in gabbie di sistema nervoso, internals e una lente cristallina di un occhio, che fa su loro l'effetto tossico. A questa malattia le infezioni batteriche pesanti frequenti provocate da quantità in eccesso di un galactose e soppressione di funzione di leucociti sono possibili.

Sintomi di Galactosemia

Ci sono tre tipi di un galactosemia che hanno segni simili: classico, opzione a opzione di Black e di Dyuarta. Il più molto diffuso è galactosemia classico.

I primi sintomi di un galactosemia al bambino si alzano la coppia già successiva di giorni dopo la nascita. Ci sono sullo sfondo di nutrizione da cibo di latte e sono mostrati come vomito e frustrazione di una sedia nella forma di ponos acquoso. Il bambino è disturbato da colica intestinale e un gonfiamento addominale, l'itterizia e il rilascio abbondante di gas si sviluppano.

In mancanza di diagnosi tempestiva di un galactosemia a neonati il fegato in dimensioni aumenta e la sconfitta di sistema nervoso – diminuiscono con un tono muscolare, uno spasmo si sviluppa.

Gradualmente i sintomi di un galactosemia sono mostrati nel ritardo espresso in sviluppo mentale e fisico, la cateratta (la cateratta) può esser osservata. Il problema principale è la cirrosi che in mancanza di trattamento adeguato è la ragione principale per un risultato letale.

È anche necessario annotare che ad alcune forme di sintomi galactosemia non sono mostrati subito. Molto tempo a bambini può esser osservato solo l'intolleranza di latticini che è mostrata mal di pancia spastici, e anche ponosa periodico e vomito. Il galactosemia a Dyuarta appartiene in generale a una forma di asymptomatic che clinicamente non ha espressione ovvia, comunque è il fattore contribuente a varie malattie di un fegato.

Le complicazioni principali di un galactosemia sono la cirrosi, la sepsi batterica, l'emorragia in un corpo vetrificato e una cateratta, l'insufficienza prematura di ovaie.

Diagnosi di un galactosemia a neonati

Con lo scopo di diminuzione in rischio di sviluppo di complicazioni la più prima diagnosi di un galactosemia è molto importante. Oggi in molte cliniche ostetriche a tutti i neonati l'analisi su un galactosemia (che dà in cinema) senza fallo intraprende. I genitori devono pungere gli orecchi all'atto di apparizione dei sintomi seguenti di un galactosemia: il bambino dopo dell'inizio ha feedings da latte del seno o mescolanza da latte là è una diarrea e un vomito, anche i tegumenti girano gialli mucoso (prima di tutto lo sciatore di occhi). Anche otkhozhdeniye abbondante d'auto GAZ e tumefazione di uno stomaco, un ritardo in sviluppo mentale e fisico, la crescita giù rallentata del bambino può dimostrare l'esistenza di una malattia. Se c'è sebbene il sospetto più leggero, sia necessario consultarsi urgentemente con il pediatra e fare la prova su un galactosemia.

I metodi di laboratorio di diagnosi di un galactosemia scendono principalmente a scoperta della manutenzione aumentata di un galactose in urina e sangue. La prova di assorbimento di D-ksilozy e le prove di carico con un galactose e un glucosio aiutano a istituire la diagnosi corretta. Siccome la conferma indubbia di presenza di un galactosemia al paziente soddisfa la prova genetica grazie a cui i dottori rivelano il gene di mutante che è responsabile di sviluppo di una malattia.

L'analisi del sangue biochimica e l'analisi generale di urina appartengono ad analisi nonspecifiche di laboratorio su un galactosemia. Questi metodi permettono di definire come la malattia e la dimensione di danno di internals avanzano. Largamente applichi metodi di strumento di diagnostics agli stessi scopi (un'electroencephalography, uno studio di una lente cristallina di un occhio per mezzo di una lampada di buco della fessura, un'ultrasonography di organi addominali, una biopsia punktsionny di un fegato).

Trattamento di un galactosemia

Il criterio principale di trattamento di successo di un galactosemia è il suo primo diagnostics. Il trattamento molto a lungo è anche compiuto da terapeuti e pediatri in condizioni ambulatorie.

La base di trattamento è la dieta delactosed. Oggi in vendita in assortimento largo è possibile comprare mescolanze nutrienti speciali senza il contenuto di zucchero da latte. La dieta si estende in processo della crescita del bambino. L'impiego in un'indennità di cibo di nuovi prodotti è effettuato estremamente accuratamente. Tenga a una dieta con restrizione di lattosio a età di cinque anni del bambino il compenso allora parziale di misoperation di enzimi è possibile. Se l'estremamente pesante galactosemia anche causa varie complicazioni nel neonato, la dieta è tenuta per vita. Nello stesso momento praticamente tutti i prodotti come una parte di cui ci sono un amido, un lattosio e un saccarosio sono esclusi da una dieta. In questo caso i prodotti con il contenuto di fructose diventano una fonte alternativa di carboidrati.

Il trattamento della droga di un galactosemia, di regola, sintomatico è anche diretto verso miglioramento di processi di cambio in un organismo, e anche a eliminazione di violazioni di lavoro dei corpi danneggiati. Poiché questo scopo nomina le medicine che migliorano il metabolismo. A un ricevimento galactosemia di qualsiasi medicina senza consultazione preliminare con il dottore è vietato.

Per prevenzione di un galactosemia, considerando il suo carattere ereditario, i genitori futuri sono consigliati di sottoporsi a consultazione genetica. Particolarmente preoccupa genitori che già hanno un bambino con un galactosemia. Inoltre, la consultazione genetica è consigliata di essersi sottoposta a tutta la famiglia immediata di età di gravidanza.