La sindrome di Pradera-Willie

 La sindrome di Pradera-Willie in medicina chiama una malattia ereditaria rara di cui l'assenza o il funzionamento insufficiente di alcuni geni o le loro parti del 15esimo cromosoma paterno sono caratteristici. Per la prima volta questa patologia fu descritta nel 1956 in Svizzera dai pediatri A. Prader e H. Willie sui cui cognomi la sindrome è chiamata. La frequenza lo fa 1 caso al 12-15 000 i figli di neonato. I sintomi e le manifestazioni di una sindrome di Pradera-Willie avvengono vari, e il corso di una malattia dipende, di regola, su un caso concreto.

Segni di una sindrome di Pradera-Willie

Alcuni segni di una sindrome di Pradera-Willie possono esser trovati a uno stadio di gravidanza. Prima di tutto, è la mobilità bassa di un frutto e la sua situazione sbagliata. Dopo la nascita hypotonia muscolare che rimane per il primo anno di vita del bambino è espresso. Inoltre, a bambini con una diminuzione di sindrome in glotatelny e riflessi sosatelny è mostrato quello che complica il processo di nutrizione. La violazione di sviluppo di funzioni di motivo a loro è anche causata da hypotonia muscolare perciò è difficile per bambini malati da fare sedere, tenere la testa, eccetera. Comunque è importante annotare che hypotonia diminuisce e a età di 6-7 anni praticamente scompare.

La sindrome di Pradera-Willie a bambini è anche mostrata da sentimento costante di fame e mancanza di saturazione. Questo sintomo di una malattia di solito si alza durante un secondo o quarto le vite del bambino. Su questo sfondo il giperfagiya o una ghiottoneria, le nozioni di costrizione sul cibo e il comportamento obsessivny che è mandato a ricerca continua di cibo e soddisfazione di sentimento di fame gradualmente si sviluppano. Tali sintomi inevitabilmente conducono a obesità che in caso di questa malattia è osservata generalmente su un tronco e reparti prossimali di estremità. Abbastanza spesso conduce questi segni di una sindrome di Pradera-Willie a bambini a una tale complicazione come апноэ che fa dell'ostruzionismo, mostrato la fermata respiratoria in un sogno.

Legge come altri sintomi tipici di una malattia:

• Diminuzione in crescita;
• La forma estesa della testa;
• Sezione a forma di mandorla di occhi;
• Ponte di naso largo;
• Labbro superiore sottile e piccola bocca;
• Padiglioni auricolari in basso situati;
• Akromikriya (disproportionally piccole spazzole e piedi);
• La pigmentazione debole di pelle, iride e capelli che sono osservati nel 75% di casi di una malattia;
• Dysplasia di giunture di coxofemoral;
• Curvatura di spina dorsale;
• La densità abbassata di ossa;
• La sonnolenza aumentata;
• Strabismo (strabizm);
• Saliva densa e problemi con denti;
• Pubertà tarda.

Già alla sindrome di Pradera-Willie di nascita a bambini è mostrato da violazione di sviluppo di genitali. A ragazzi con questa malattia il sottosviluppo di un pene e uno scroto è osservato, e il livello di testosterone è bruscamente ridotto, le ragazze hanno un sottosviluppo di labbra vulvar e abbastanza spesso un utero. Più lontano la malattia ha come conseguenza l'assenza o un ritardo di pubertà e sterilità.

Uno dei segni principali di una sindrome di Pradera-Willie è anche il ritardo di sviluppo psicomotorio. Il coefficiente di sviluppo intellettuale a pazienti fa 20-80 unità mentre la norma è l'indicatore di 85-115 unità. Insieme con esso i bambini che hanno questa malattia, di regola, hanno la buona memoria visiva, può imparare a leggere e perfino possedere il dizionario passivo abbastanza ricco, comunque il loro discorso è molto più cattivo, che comprensione.

La sindrome di Pradera-Willie a bambini di solito è seguita da memoria acustica e visiva cattiva, abilità matematiche e scrittura che le abilità li sono date molto difficile. Si deve annotare che abbastanza spesso a bambini con un tal diabete di sindrome si sviluppa.

Diagnostics di una sindrome di Pradera-Willie

Primi diagnostics di una sindrome di Pradera-Willie e il trattamento successivo permettono di migliorare la previsione di sviluppo di una malattia. La diagnosi è fatta, di regola, sulla base di esposizioni cliniche di una malattia, ma la prova genetica che gli esperti raccomandano prima di tutto per neonati è spesso usata oggi. È causato dal fatto che a bambini per definire l'esistenza di una sindrome molto più difficilmente siccome è impossibile controllare le loro capacità che permettono di effettuare diagnostics di una sindrome di Pradera-Willie su manifestazioni cliniche.

La prova genetica è considerata da un DNA methylation il metodo con lo scopo di esame se sono presenti al 15esimo cromosoma di una deviazione, le malattie che conducono ad apparizione. Questa strada di diagnostics di una sindrome di Pradera-Willie aiuta a rivelare il 97% di casi di una malattia.

Anche vale annotare che spesso la malattia è diagnosticata in modo errato siccome è abbastanza spesso disorientato a Giù la sindrome che si incontra molto più spesso. Oltre a un tal segno caratteristico di una sindrome di Pradera-Willie come obesità, può essere presente anche a Giù la sindrome. Il numero per questo motivo enorme di casi di una malattia rimane non rivelato.

Trattamento di una sindrome di Pradera-Willie

Siccome la malattia è l'anomalia genetica, per trattamento di una sindrome di Pradera-Willie non ci sono medicine efficaci oggi. Insieme con esso alcune azioni mediche che aiutano a migliorare la qualità della vita di pazienti sono applicate. Prima di tutto devono esser ordinati di aumentare di un tono muscolare perciò i bambini malati hanno bisogno di procedure di massaggio speciali e terapia fisica.

Il trattamento di una sindrome di Pradera-Willie include anche diete con restrizione di grassi e carboidrati. Per evitare l'obesità, è necessario guardare la qualità e il contenuto calorico del cibo mangiato costantemente. Inoltre, ad applicazione di trattamento di terapia ormonale per mezzo di gonadotrophins che permettono di aumentare la crescita del bambino malato è abbastanza spesso raccomandato e restaurare un tono di muscoli. Promuove la distribuzione corretta di calorie in un organismo, toccando con obesità.

Il trattamento di una sindrome di Pradera-Willie anche assume tecniche speciali di sviluppo di bambini malati, professioni con il patologo di discorso, il logopedist e lo psicologo.