La sindrome di Rhett

I patologi genetici di apparizione a bambini, di regola, diventano la sorpresa perfetta per i genitori che non hanno tali deviazioni in salute. Nello stesso momento solo alcune malattie simili hanno il carattere ereditario. La maggior parte di loro compreso la sindrome di Rhett, si alzi a causa di una mutazione occasionale di geni dei genitori. Questa malattia avanzante congenita succede principalmente a ragazze. Ha un quadro clinico caratteristico che permette di rivelare questa patologia senza problemi.

La sindrome di Rhett, sintomi

La caratteristica di una sindrome di Rhett è che nei primi mesi di vita il bambino si sviluppa secondo età. Certamente, forse un po' di ritardo in formazione di abilità psicomotorie che di rado conduce a preoccupazione di genitori o dottori. Comunque a partire da quinto mese di vita ci sono sintomi patologici che gradualmente si accumulano.

Il quadro clinico di una sindrome di cambiamenti di Rhett secondo uno stadio di questa malattia, loro è assegnato tutti i quattro. All'inizio al bambino l'aumento mensile di un cerchio della testa è rallentato, lo sviluppo psicomotorio praticamente si ferma, le diminuzioni di tono per i muscoli. Lo stadio seguente, più pronunciato, comincia durante il secondo anno di vita. Il bambino diventa molto inquieto, sonni male, cessa comunicare con la gente intorno. La perdita di tutte le abilità acquisite ancora prima, sia il motore, sia il discorso, e anche l'apparizione di un automatismo particolare nella forma di «lavaggio da mani» diventa il sintomo diagnostico più importante di una malattia.

Durante il quarto anno di vita, nel terzo stadio di una sindrome di Rhett, il bambino ha segni di diminuzione affilata in I.Q. Anche gli attacchi convulsi e le oscillazioni di un tono muscolare sono annotati. Approssimativamente prima di dieci anni la malattia passa nel quarto stadio che è caratterizzato dalla progressione motility la violazione. Ci sono problemi con coordinazione di movimenti. L'atrofia muscolare, conduce a una curvatura di una spina dorsale e un'inibizione di crescita del bambino. In casi difficili là viene l'esaurimento severo e la perdita di una possibilità di movimento indipendente.

La sindrome di Rhett, ragioni

Lo sviluppo di una malattia è causato da una mutazione di geni nello X-cromosoma. La sindrome di Rhett può essere sia ereditaria, sia, il più spesso, la patologia spontaneamente alzata. La localizzazione concreta dei geni cambiati in un cromosoma «femminile» cosiddetto promuove questo la malattia è diagnosticata generalmente a ragazze. Lo sviluppo di una sindrome di Rhett in ragazzi è annotato molto di rado siccome ricevono di genitori due vari cromosomi – X e Y.

Se la mutazione di geni è successa al padre, i bambini maschili in una tale famiglia sono nati senza patologia. Ricevendo il cromosoma cambiato di madre, i ragazzi possono morire, ancora essendo nel suo organismo o nei primi mesi di vita. Nello stesso momento non riescono ad arrivare a quell'età quando i primi sintomi di una malattia cominciano ad alzarsi. In casi rari della sindrome di Rhett di sopravvivenza a ragazzi è mostrato praticamente dagli stessi sintomi, che a ragazze.

La sindrome di Rhett, trattamento

La medicina moderna è impotente prima di patologia genetica. Non un'eccezione è anche la sindrome di Rhett quale trattamento è diretto, prima di tutto, a sintomatologia, ma non a una causa di malattia. La scelta di mezzi terapeutici dipende dai sintomi prevalenti di una malattia a ogni il suo stadio. Dunque, per diminuzione in preoccupazione, i miglioramenti di un sogno e l'atterramento di attacchi sono applicati il calmare e i mezzi anticonvulsi.

L'apparizione di sintomi di distrofia muscolare esige lo scopo di una dieta con il contenuto calorico aumentato. Promuove la conservazione di peso del corpo che inevitabilmente diminuisce in processo di sviluppo di una malattia. All'atto del trattamento di sindrome di Rhett certamente include anche esercizi di fisioterapia di professioni che permette di sostenere si intromette un tono normale e tenere l'attività fisica.

La violazione di contatto del bambino con il mondo intorno a causato da diminuzione affilata nelle sue opportunità intellettuali può essere piccolo maleficiated per mezzo di programmi psicologici speciali. Promuovono non solo in sviluppo di alcune capacità a comunicazione, ma anche formazione delle abilità minime di autoservizio questo alla sindrome di Rhett molto importante.

Le malattie genetiche differiscono in peso e irreversibilità delle conseguenze che possono esser mostrate in violazione di molte funzioni di un organismo. Tra i sintomi principali di una tale patologia come la sindrome di Rhett, è possibile annotare la diminuzione considerevole in capacità mentali del bambino, e anche la restrizione della sua capacità atletica. Tutto questo, in totale, spesso ha come conseguenza la necessità di cura permanente di un tal paziente. L'influenza medica comunque speciale permette di adattare parecchio il bambino al mondo intorno.