Glikogenoza

Glikogenoza è il nome generale di gruppo delle malattie ereditarie provocate da difetti o mancanza di enzimi che partecipano a spaccatura o sintesi di un glycogen. Гликогеноз печеночной формы

Il glycogen è una fonte degli idrocarburi necessari per fornimento immediato di un organismo con energia. Essendo spaccato in un fegato, gli idrocarburi pianamente riforniscono di glucosio erythrocytes e un cervello. All'atto di operazione senza problemi glikogenoza di enzimi a elaborazione di un glycogen è rotto, in un organismo che la sua quantità in eccesso o versioni patologiche collezionano.

Glikogenoza una malattia ereditaria e piuttosto rara, si incontri in 1:40000 i casi. A vari tipi di glikogenoz i primi sintomi di una malattia possono esser mostrati a età diversa. La complessità di una malattia dipende da quale enzima è assente o è danneggiato.

Forme di un glikogenoz

Su localizzazione di accumulazione di un glycogen in corpi e tessuti di un glikogenoza suddividono nelle forme principali seguenti:

Epatico;
Muscolare;
Generalizzato.

I segni di una forma epatica di accumulazione di un glycogen sono di solito mostrati durante 8-9 mese di vita. Gli attacchi poco frequenti di un'iperglicemia che sono seguiti da spasmi di estremità, perdita a breve scadenza di coscienza diventano l'inizio. Tali attacchi avvengono di mattina prima dell'inizio del cibo e sono prevenuti da ricevimento di dolce acqua. I bambini chiaramente guardano: mani in modo innaturale sottili e gambe, un pancione, un ritardo di crescita, la persona come a una bambola, un aumento visivamente notevole di un fegato. I 4-5 primi anni di vita il più pericoloso come la corrente di un glikogenoz diventano varie malattie infettive complicate. Con età in un organismo i meccanismi compensativi di scambio che promuovono il miglioramento considerevole di una condizione del paziente si sviluppano. Di regola, lo гликогеноз non intacca lo sviluppo intellettuale.

I segni di una forma muscolare di accumulazione di un glycogen sono mostrati di solito in 7-10 anni. Il bambino malato rapidamente è stanco all'atto di attività fisiche insignificanti, diventa inattivo. La debolezza muscolare avanzante provoca i dolori muscolari carichi, il rinforzo di battiti del cuore, il vento corto. Questi sintomi che fino a 25-35 anni sviluppano, praticamente non intaccano l'apparizione di pazienti, il fegato e i reni sono di solito normali. I cambiamenti sono trovati solo in tessuto muscoloso di cui l'atrofia e hypotonia sono caratteristici.

A una forma generalizzata di un glikogenoz un gran numero di un glycogen si riunisce praticamente in tutti i tessuti e i corpi. La clinica di una malattia è varia, la progressione attuale. Гликогеноз мышечной формы

Aglikogenoz

Aglikogenoz o tipo zero гликогеноз – la malattia genetica ereditaria provocata da assenza totale in un organismo del paziente di uridinediphosphate-glyukozo-glycogen-transferase o un glikogensintetaza, gli enzimi che sono responsabili di sintesi di un glycogen.

Aglikogenoz, così come гликогеноз, è seguito da un'ipoglicemia e spasmi di hypoglycemic (principalmente delle mattine), nello stesso momento il contenuto di zucchero può cadere in sangue a 7-12 mg di %. È possibile prevenirli i feedings esclusivamente frequenti di notte. La conferma di un aglikogenoz richiede una ricerca biopsichesky di un fegato su enzimi e un glycogen.

Trattamento di un aglikogenoz o glikogenoz di tipo zero esclusivamente sintomatico, e previsione di un corso di malattia, purtroppo sfavorevole.

A famiglie dove le malattie simili sono state osservate, la consultazione genetica dal dottore a prime condizioni di gravidanza è necessaria per prevenzione di apparizione del bambino con aglikogenozy o tipo zero glikogenozy.

Trattamento di un glikogenoz e aglikogenoz

L'obiettivo principale di trattamento di tipi diversi di un glikogenoz è la prevenzione di un'ipoglicemia. Per diminuzione in manutenzione di un glycogen in sangue è raccomandato:

Dieta ricca della proteina;
Pasti frequenti;
Ricevimento di fructose, polivitamine, ATP;
La terapia dagli enzimi che sono assenti a una forma concreta di un glikogenoz;
Riduzione di attività fisiche.

Per pazienti con tipi diversi di osservazione di dispensario glikogenoz del terapeuta (il pediatra) di policlinic e i dottori del centro genetico dal dottore è obbligatorio.

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