Sindrome del grido di gatto

La sindrome del grido di gatto rappresenta la malattia genetica abbastanza rara che è provocata da violazione di struttura di una spalla corta del 5o cromosoma. Il grido caratteristico dei bambini intaccati con esso, ricordando a miao di un gatto funziona come il sintomo principale di questa patologia. È causato da sottosviluppo congenito di una gola, morbidezza di cartilagini e restringersi di un nadgortannik. Anche questa malattia è conosciuta sotto il nome la sindrome di Le Jeune – da cognome il genetista francese che nel 1969 per la prima volta diede la descrizione a questa malattia.

Ragioni di una sindrome del grido di gatto

Si considera che provocare una mutazione che conduce ad apparizione di una sindrome del grido di gatto i vari fattori che fanno l'impatto forte su gameti di genitori può. È necessario considerare anche l'effetto negativo su ovulo già impregnato durante schiacciante o formazione di uno zigote. Così, è possibile istituire le ragioni principali per una sindrome del grido di gatto:

• Eredità;
• Fumo;
• Farmaci;
• Alcool;
• Prodotti chimici e farmaci.

La ragione più importante di una sindrome del grido di gatto, su osservazioni mediche, è il fattore ereditario. Perciò è molto importante sapere che se uno di membri di famiglia ha una malattia chromosomal, a uno stadio di pianificazione di gravidanza è necessario tenere la prova genetica. Inoltre, se un bambino in una famiglia è stato nato con una sindrome del grido di gatto, la probabilità che il secondo sarà anche soggetto a questa patologia, è molto alta.

Si sa che il fumo e l'alcool esercita l'effetto negativo su tutte le gabbie di un organismo. Comunque i gameti e un frutto sono i più sensibili alla loro influenza durante gravidanza. Quanto a farmaci, prima di tutto rompono il dispositivo genetico di gabbie.

Nel primo trimestre di uso di gravidanza di prodotti chimici forti o medicine medicamentous può anche diventare la ragione di una sindrome del grido di gatto.

Segni di una sindrome del grido di gatto

Siccome è stato già annotato, il grido caratteristico degli atti di bambino come il segno principale di una sindrome del grido di gatto. Comunque quasi un terzo dei bambini che hanno questa patologia perde questa caratteristica prima di secondo anno di vita. Questo segno ottiene il carattere cronico da altri pazienti. Consideriamo i segni di sindrome accompagnatori:

• Piccolo peso all'atto della nascita del bambino;
• Salivazione abbondante;
• Le funzioni risolte di succhiamento e inghiottire in connessione con deformazione di una gola;
• Diminuzione con un tono muscolare in tutto l'organismo;
• Serrature frequenti;
• Le malattie cardiache;
• Arretratezza intellettuale;
• Violazione di sviluppo fisico;
• Arresto di sviluppo di abilità di discorso;
• Movimenti monotoni;
• Aggressione e crisi isterica;
• Iperattività.

Eccetto sintomi summenzionati, è possibile chiamare anche la caratteristica di segni esterna di una sindrome del grido di gatto. Prima di tutto questa faccia rotonda con occhi largamente messi. Di regola, gli angoli esterni di occhi sono un po' abbassati. A pazienti quasi sempre il ponte di naso piatto e un naso largo, gli orecchi sono situati abbastanza in basso, un collo corto. Inoltre, ai bambini sottopongono a questa anomalia, il mikrotsefaliya, che è le piccole dimensioni di un cranio e il cervello è osservato che questo è mostrato dalle collinette frontali che funzionano avanti. Nel corso degli ultimi anni questo segno diventa ancora più distinto.

Abbastanza spesso a bambini con una sindrome del grido di gatto anche tali patologie come sono osservate:

• Malattie di occhio congenite (per esempio, strabismo, cateratta, atrofia di un nervo ottico eccetera);
• Malattie di sistema cardiovascolare;
• Malattie di un tratto gastrointestinale (per esempio, impassability di un intestino eccetera);
• Malattie di Urinogenital (tale, come гидронефроз, podkovoobraznost di reni e altri);
• Patologie del dispositivo musculoskeletal (per esempio, ernia ombelicale, un klinodaktiliya, una dislocazione congenita di un fianco, un piede equino, da piedi piatti, la flessibilità aumentata di giunture eccetera);
• Spaccatura di un labbro e un cielo.

Le deviazioni simili non sono sintomi supplementari obbligatori di una sindrome del grido di gatto perciò non sviluppano niente affatto pazienti. Il grado di espressive di queste malattie a pazienti diversi è anche vario.

Di regola, le funzioni sessuali e riproduttive a soggetto a una malattia non hanno violazioni forti. Anche la pubertà e i periodi a ragazze malate avviene in tempo. In casi rari l'utero due-cornuto si incontra. A ragazzi le piccole dimensioni di testicoli sono osservate, comunque lo spermatogenesis è, di regola, rotto poco.

Trattamento di una sindrome del grido di gatto

Com'è stato annotato sopra, la prova genetica durante pianificazione di gravidanza è la miglior opzione alla presenza di una malattia chromosomal a qualsiasi di membri di famiglia. Se non è stato effettuato, allora la sindrome del grido di gatto può esser rivelata già nel corso di gravidanza a ultrasonography. Che la diagnosi fosse confermata, è necessario effettuare diagnostics prenatale invasivo anche.

I neonati con questa patologia devono avere certamente l'esame al cardiologo, l'urologo, l'oftalmologo, l'ortopedico e altri esperti. Il trattamento di una sindrome del grido di gatto è diretto prima di tutto verso eliminazione dei sintomi e le patologie che accompagnano una malattia, e anche a manutenzione di segni vitali della persona che ha questa malattia. È causato dal fatto che oggi l'anomalia data è incurabile.

Statisticamente, il solo 10% di bambini con una tale sindrome è all'altezza di età di dieci anni. Il più spesso i pazienti muoiono nei primi anni di vita, comunque, di regola, non la malattia genetica e le patologie accompagnatorie, soprattutto, la malattia cardiaca è la ragione. Per questo motivo il trattamento di una sindrome del grido di gatto spesso assume l'intervento chirurgico per eliminazione di anomalia congenita simile.

Inoltre, per una correzione di attività psicomotoria in questo caso abbastanza spesso il dottore nomina un corso di trattamento della droga e psicoterapia, e anche professione con il logopedist e il patologo di discorso. Gli esercizi di fisioterapia e le procedure di massaggio regolari sono capaci per migliorare una condizione del paziente considerevolmente anche.