Neurofibromatosis

Caratteristica generale di una malattia

Il neurofibromatosis (o una malattia di Recklinghausen) riguarda a un gruppo certo di patologie – fakomatoz. Una tale patologia è provocata da violazione di scambio in un organismo in generale che è causato da danno del gene che è responsabile di sintesi di qualsiasi enzima importante. Questa malattia colpisce molti corpi e perfino i sistemi interi. Le malformazioni di pelle, il sistema nervoso, gli occhi, internals, eccetera sono possibili. Così, il neurofibromatosis è факоматоз con sconfitte considerevoli di una superficie della pelle.

Esternamente rappresenta una serie di posti su pelle di caffè e colore da latte, neurofibromas e pigmentary gamarty le iridi (i piccoli nodi dell'Abramide comune).

Diagnostics e scopi del trattamento corrispondente di un neurofibromatosis è complicato dal fatto che questa patologia è studiata non fino alla fine. I dottori non possono portare questa malattia ad alcuna sezione di medicina perché sono sorpresi parecchi corpi, e i vari tumori su pelle si sviluppano. È necessario dire che la loro apparizione non ha spiegazioni mediche esatte anche e, purtroppo non ci sono metodi di prevenzione.

Ragioni di Neurofibromatosis

È non ambiguamente possibile dire che il neurofibromatosis nel 50% di casi è una malattia genetica ed ereditaria che influenza tutte le gabbie di una cresta nervosa senza eccezione: gabbie di shvannovsky, lemmotsita, melanotsita ed endoneural fibroblasta.

Come risultato di riproduzione dei loro elementi cellulari in tutto l'organismo il tumore è formato. La malattia un neurofibromatosis è una causa d'infrazione di funzionamento di melanotsit che conduce ad apparizione di posti di pigmentary immotivati e altre violazioni in pigmentazione.

Il tumore può svilupparsi nella forma di coni ipodermici, i posti a colori, ci possono anche essere problemi con uno scheletro, l'effetto sulle basi di nervi spinali e l'apparizione di altri problemi neurologici è possibile.

Il neurofibromatosis significa che perfino all'atto di eredità di solo una copia di un gene difettoso, la malattia si svilupperà lo stesso. Se uno di genitori ha un gene danneggiato, allora i suoi figli erediteranno il 50% di probabilità di sviluppo di questa malattia. Il peso di una malattia dipende a livello di espressione di gene.

Comunque il risultato di una mutazione spontanea è la ragione di un neurofibromatosis della seconda metà di tutti i casi conosciuti, cioè l'eredità non è stata un fattore decisivo. È impossibile raccontare chi ha più spesso questa malattia, uomini o donne, la statistica – è identica.

Il neurofibromatosis a bambini il più spesso è una forma congenita poiché i casi di una malattia acquisita si incontrano a età avanzata.

Tipi di un neurofibromatosis

Assegni sei tipi delle forme di neurofibromatosis studiate:

Il primo tipo (classico) principale è la malattia conosciuta come «una malattia uno sfondo di Recklinghausen». È la forma più comune che si incontra nel 90% di casi.

Il neurofibromatosis dell'II tipo (mescolato) sui segni è piuttosto vicino al primo tipo, ma i difetti della pelle – sono meno notevoli, e i sintomi principali sono una manifestazione di un nevrinoma di un nervo acustico e segni che indicano processi incendiari di un nevrinoma in un midollo spinale o principale. All'età di 20-30 anni lo sviluppo di un tumore nel sistema nervoso centrale è possibile. L'esistenza di posti di pigmentary morbidi, ma grandi, e anche quantità grande di neurofibromas in palme è caratteristica di una malattia di un neyrofibramatoz di questo genere.

Il neurofibromatosis dell'III tipo è caratterizzato da esistenza di pelle numerosa neurofibromas che può causare un glioma di un nervo ottico, meningiy e un neurolemma.

Il neurofibromatosis dell'IV tipo (segmentary) colpisce solo un sito certo di pelle.

Il neurofibromatosis del V tipo è l'assenza totale caratteristica di neurofibromas, c'è solo pigmentary posti.

Il neurofibromatosis del VI tipo differisce nella manifestazione tarda (nella forma di apparizione di neurofibromas) all'età dopo di 20 anni, e il più spesso è acquisito.

Sintomi di Neurofibromatosis

La malattia in sé un neurofibromatosis non ha sintomi esatti e la sua manifestazione a ogni paziente – singolarmente. Pleksiformny neuromuscular, gliomas ottico o nevrinoma di un nervo acustico sono possibili. Ma la trasformazione maligna di un nervo neuromuscular di cui il neyrofibrosorkoma è il risultato è il più spesso osservata.

Le ragioni di un neurofibromatosis possono causare l'apparizione di deviazioni intellettuali, comunque non provoca malattie mentali serie. È collegato a pressione del tumore formato su sistema nervoso. Neurofibromatoses a bambini sullo sfondo di sviluppo di un makrotsefaliya (l'aumento di un cervello che procede in ritardo di sviluppo intellettuale) che si sviluppano in epilessia sono possibili. Questi bambini malati anche entrano in gruppo di rischio di sviluppo di leucemia.

I sintomi esterni di un neurofibromatosis (nella forma di coni, posti, eccetera) guardano molto in modo poco piacevole, e stato abbastanza seriamente male per adattarsi in società, trovare il contatto con la gente intorno.

Trattamento di un neurofibromatosis

I metodi radicali di terapia a una tale malattia soltanto non esistono perciò il trattamento di un neurofibromatosis è sintomatico.

Gli esperti nominano medicine che contribuiscono a normalizzazione (sebbene parziale) lo scambio rotto tratta. Il corso di trattamento e un metodo concreto – è completamente individuale, e dipende da risultati di controlli non solo del genetista di dottore, ma anche l'ortopedico, il neurologo, l'oncologist, l'oftalmologo, eccetera.

Sono conosciuti i casi di sviluppo di un tumore che provoca l'apparizione di altre malattie e ha il pericolo aumentato per il paziente. Perciò per trattamento di un neyrofibromotoz in tali casi compiono parecchie chirurgie. Secondo una posizione di tumore, il coltello di gamma può esser applicato.

Se la persona che è ammalata un neurofibromatosis comincia a diventare sorda, poi compiere l'operazione su una decompressione di tumori in una zona di un nervo di preddverno-chiocciola.

Come prevenzione di una malattia un neurofibromatosis consigliano di effettuare consultazioni genetiche dal dottore.