La sindrome di Shereshevsky-tornitore

Sviluppo prenatale del bambino – processo difficile e piuttosto lungo. Non sempre viene alla fine con la nascita di bambino assolutamente sano. Tra violazioni possibili di sviluppo separatamente ci sono anomalie chromosomal. Differiscono su peso di sconfitta di un frutto e possono causare in esso come fisici, quindi, successivamente, e le deviazioni mentali. Una di anomalie simili è la sindrome di Shereshevsky-tornitore che si sviluppa principalmente a ragazze.

La sindrome di Shereshevsky-tornitore, ragioni

La malattia conosciuta come la sindrome di Shereshevsky-tornitore, non è la patologia troppo molto diffusa. Questa anomalia chromosomal fu descritta all'inizio del secolo scorso. Durante anni scorsi la malattia è piuttosto studiata da vari esperti. Ha ricevuto il nome su nomi due scientifici, ha rivelato le caratteristiche principali di questa patologia.

La sindrome di Shereshevsky-tornitore quali ragioni furono aperte successive solo nel mezzo del secolo scorso, è causata da inferiorità della serie di cromosomi ricevuti dal bambino di genitori. Il karyotype della persona consiste di 23 coppie di cromosomi, ultimi di quello che definisce un sesso. Può esser presentato o due identici – XX o due diversi – i cromosomi di XY. Nel primo caso l'organismo si svilupperà su tipo femminile, nel secondo – su uomini.

Il danno o l'assenza totale in coppia X-cromosomi anche causano lo sviluppo nel bambino di una sindrome di Shereshevsky-tornitore che i segni sono mostrati già dalla nascita. Nello stesso momento all'inizio di sviluppo prenatale la serie di cromosomi ha la struttura normale. Comunque i gameti rapidamente regrediscono e, come risultato, il bimbo è nato, avendo karyotype difettoso.

La sindrome di Shereshevsky-tornitore, sintomi

Già nel periodo di un neonatality al bambino è possibile vedere segni caratteristici di una deviazione in sviluppo fisico. Differisce nella piccola crescita e il peso del corpo basso. Sulla superficie di parte di un collo ci sono pieghe della pelle a forma di ala, il confine di crescita di capelli è considerevolmente abbassato, i padiglioni auricolari sono sottosviluppati, la gonfiezza di piedi è annotata. La crescita molto bassa diventa la caratteristica tutta particolare di un tal bambino, in processo della sua crescita.

Alla sindrome di Shereshevsky-tornitore i sintomi sono piuttosto numerosi. Tre di loro sono i più caratteristici. Questo sottosviluppo sessuale, la pelle si piega su un collo e un'anomalia di giunture del gomito. Anche può essere la sordità osservata, птоз congenito – l'omissione di un secolo, le malattie cardiache. Sebbene l'intelligenza alla maggior parte di pazienti con questa anomalia sia tenuta, tuttavia la frequenza di un sottosviluppo intellettuale tra loro è molto più alta, che tra bambini ordinari.

In processo della crescita del paziente con i sintomi di deviazione di sindrome di Shereshevsky-tornitore in sviluppo sessuale sono mostrati sempre più luminosamente. Non ci sono caratteristiche sessuali secondarie, è annotato аменорея a causa di un sottosviluppo di un utero e ovaie.

La sindrome di Shereshevsky-tornitore, trattamento

Come chromosomal l'anomalia, la sindrome di Shereshevsky-tornitore a trattamento è soggetta solo a sintomatico. Che il paziente potesse condurre una vita normale, tuttavia ha bisogno di ricevere l'assistenza medica. A prima età il trattamento è diretto verso stimolazione di crescita, gli steroidi nello stesso momento anabolici e соматотропин sono nominati. Al bambino nel modo in funzione fanno l'eliminazione di pieghe della pelle a forma di ala su un collo. L'aiuto necessario è dato alle malformazioni congenite che pongono il pericolo a vita, prima di tutto – ad anomalie calde.

Durante approccio del periodo di pubertà alla ragazza con la sindrome di Shereshevsky-tornitore il trattamento è compiuto per mezzo di ormoni delle donne. Promuove l'apparizione di caratteristiche sessuali secondarie, la formazione di una costituzione su tipo femminile, un po' di crescita di un utero e ovaie. L'esecuzione di questa terapia in combinazione con tecnologie riproduttive moderne permette di portare il bambino al sicuro successivamente.

Così, la sindrome di Shereshevsky-tornitore che firma chiaramente parla su sterilità non è una proposizione per la donna oggi. Può avere la vita piuttosto a tutti gli efetti, nonostante una malattia ereditaria difficile.

Certamente, la nascita del bambino con la sindrome di Shereshevsky-tornitore, così come con qualsiasi altra anomalia, è uno shock grande per genitori. L'assistenza medica comunque tempestiva e sistematica permette di risarcire mancanze del suo sviluppo considerevolmente. In questa situazione, oltre a un componente medico, il sostegno della gente vicino a esso è molto importante per il bambino crescente.