La sindrome di Gilbert

La sindrome di Gilbert rappresenta la malattia ereditaria innocua che non esige il trattamento speciale. La malattia è mostrata da aumento periodico o continuo di bilirubin di sangue, itterizia, e anche altri sintomi.

Eziologie di Gilbert

La mutazione del gene che è responsabile di lavoro di enzima di fegato – glyukuroniltransferaza è una causa di malattia. È il catalizzatore speciale che partecipa a scambio del bilirubin che è un prodotto di disintegrazione di emoglobina. Nelle condizioni di una mancanza di un glyukuroniltransferaza alla sindrome di Gilbert il bilirubin non può contattare una molecola глюкуроновй gli acidi in un fegato, e, come risultato, la sua concentrazione in aumenti di sangue.

bilirubin (libero) indiretto avvelena un organismo, il sistema nervoso centrale particolarmente soffre. La neutralizzazione di questa sostanza è possibile solo in un fegato e solo per mezzo di enzima speciale allora nell'occhiata connessa è tolto da un organismo con bile. Alla sindrome di Gilbert il bilirubin diminuisce artificialmente per mezzo di medicine speciali.

La malattia è ereditata su tipo autosomno-prepotente che è in caso uno di genitori è malato, la probabilità della nascita del bambino con la stessa sindrome è uguale al 50%.

I fattori che provocano un inasprimento di una malattia di Gilbert sono:

• Ricevimento di medicine certe – steroidi anabolici e glucocorticoids;
• Attività fisica eccessiva;
• Abuso di alcool;
• Pressione;
• Operazioni e lesioni;
• Malattie virali e catarrali.

Può causare la sindrome di Gilbert di una dieta, particolarmente squilibrata, la fame, un'iperalimentazione, e anche l'uso di cibo grasso.

Sintomi di una sindrome di Gilbert

La condizione generale della gente con questa malattia, di regola, soddisfacente. Sintomi di piacere di una sindrome di Gilbert:

• Apparizione d'itterizia;
• Sentimento di peso in un fegato;
• Non dolore intensivo nel diritto podreberye;
• Amarezza in una bocca, una nausea, un eructation;
• Violazione di una sedia (ponosa o serrature);
• Gonfiamento addominale;
• Stanchezza e brutto sogno;
• Capogiro;
• L'umore soppresso.

Le situazioni stressanti (la pressione psicologica o fisica), i processi infettivi in distesa biliary o un nasopharynx inoltre provocano l'apparizione di questi segni.

Il sintomo principale di una sindrome di Gilbert è l'itterizia che può periodicamente alzarsi (dopo influenza di fattori certi), o avere il carattere cronico. Il grado del suo espressivo è anche vario: da giallo solo uno sciatore prima di diffusione piuttosto espressa che arrossisce di pelle e membrane mucose. La pigmentazione della persona, le piccole placche giallastre durante secoli e i posti sparsi su pelle è qualche volta osservata. In casi rari perfino a bilirubin alzato l'itterizia è assente.

Al 25% di aumento della gente malato di un fegato viene alla luce. Nello stesso momento su atti di 1-4 cm da sotto di un arco di orlo, la coerenza solita, esplorando la morbilità non è sentita.

Al 10% di pazienti la milza può esser aumentata.

Diagnosi di una malattia

Il trattamento di una sindrome di Gilbert è preceduto dal suo diagnostics. È semplice trovare questa malattia ereditaria: i reclami per il paziente, e anche l'anamnesi di famiglia sono presi in considerazione (l'identificazione di corrieri o pazienti tra parenti vicini).

Per diagnosi di una malattia il dottore nominerà l'analisi del sangue generale e l'urina. L'esistenza di una malattia è dimostrata dal livello ridotto di emoglobina e la presenza di erythrocytes immaturo. In urina nessun cambiamento deve essere, ma se in esso sono trovati уробилиноген e bilirubin, parla su esistenza di epatite.

Anche le prove seguenti sono effettuate:

• Con fenobarbitale;
• Con acido nicotinic;
• Con fame.

Per l'ultima prova l'analisi sulla sindrome di Gilbert è effettuata nel primo giorno, e poi in due giorni durante cui il paziente mangia il cibo a basso contenuto di calorie (non più di 400 chilocalorie al giorno). L'aumento di livello di bilirubin per il 50-100% dice che la persona veramente ha questa malattia ereditaria.

La prova con fenobarbitale significa il ricevimento di una dose certa di medicina tra cinque giorni. Sullo sfondo di una tale terapia bilirubin il livello considerevolmente diminuisce.

L'introduzione di acido nicotinic è effettuata endovenosamente. In concentrazione di 2-3 ore di bilirubin aumenta diverse volte.

L'analisi genetica sulla sindrome di Gilbert

Questa strada di diagnosi di malattie con danni di un fegato che sono seguiti da un giperbilirubinemiya è la maggior parte bystry ed efficace. Rappresenta il DNA di ricerca, vale a dire il gene di UDFGT. Se polymorphism di UGT1A1 è trovato, il dottore conferma la malattia di Gilbert.

L'analisi genetica sulla sindrome di Gilbert è effettuata anche per prevenzione di crisi epatiche. Questa prova è consigliata di prendere a persone che devono accettare medicine con effetto hepatotoxic.

Trattamento di una sindrome di Gilbert

Di regola, il trattamento speciale alla sindrome di Gilbert non è richiesto. Se osservare il modo corrispondente, allora il livello di bilirubin rimane normale o poco alzato, senza causare nello stesso momento sintomi di malattia.

I pazienti devono escludere attività fisiche pesanti, per rifiutare il cibo grasso e le bevande contenenti l'alcool. Le pause grandi tra pasti, fame e ricevimento di alcune provviste mediche sono indesiderabili (i farmaci anticonvulsi, gli antibiotici, eccetera).

Periodicamente il dottore può nominare un corso di gepatoprotektor – i farmaci che positivamente influenzano il lavoro di un fegato. Tali medicine come Geptral, Liv 52, Hofitol, forte di Essentsiale, Karsil e vitamine gli riguardano.

La dieta alla sindrome di Gilbert è una condizione indispensabile siccome il cibo sano e il modo favorevole positivamente intaccano il lavoro di un fegato e il processo di eliminazione di bile. In giorni ci devono essere non meno di quattro pasti di piccole porzioni.

Alla sindrome di Gilbert è permesso includere minestre vegetali, schiumare il formaggio, il pollo povero di grassi e il manzo, i porridge friabili, il pane bianco, non il frutto aspro, il tè e la composta in una dieta. Tali prodotti come grasso, carne grassa e pesce, gelato, pane elaborato fresco, spinacio, un'acetosa, il caffè nero e di pepe è vietato.

È impossibile escludere completamente la carne e aderire a vegetarianismo come a un tal tipo del cibo il fegato non riceverà amminoacidi necessari.

In generale la previsione alla sindrome di Gilbert favorevole come questa malattia può esser considerata una di opzioni di norma. La gente con questa malattia non ha bisogno di trattamento e sebbene il livello aumentato di bilirubin rimanga per vita, non conduce a crescita di mortalità. Da complicazioni possibili è possibile annotare l'epatite cronica e una malattia zhelchekamenny.

A coppie sposate dove uno di sposi è un proprietario di questa sindrome, prima di prevedere di consultazione di gravidanza del genetista di specialista che definirà la probabilità di sviluppo di una malattia a bambino futuro è necessario.

La prevenzione specifica di una malattia di Gilbert non esiste siccome è causata geneticamente, ma aderendo a uno stile di vita sano e regolarmente sottoponendosi a esame medico, è possibile fermare a tempo debito malattie che provocano un aggravamento di sindrome.