Albinismo

L'albinismo è una malattia congenita. Questa malattia significa l'assenza in pelle, capelli, unghie, pigmentary e coperture di occhio iridescenti di un pigmento di melanin. Il nome «l'albinismo» viene dalla parola latina «albus» che è tradotto al russo come «bianco». Questa malattia è conosciuta per molto tempo siccome le sue descrizioni trovano perfino in documenti di Roma Antica e la Grecia.

Ragioni di apparizione di albinismo

C'è albinismo a causa di assenza o blocco di enzima tyrosineelements. È estremamente importante per produzione di melanin (il nome viene dalla parola greca «melanos» che in traduzione al russo significa «nero»). Il colore della pelle è definito da quantità di melanin in esso. Che il suo è più, particolarmente che pelle a colori scura. Quando i problemi con sviluppo tyrosineelements non sono osservati, la ragione di albinismo è considerato di essere una mutazione in geni.

L'albinismo è ereditato di genitori. Appare al bambino in caso entrambi i genitori sono corrieri di un gene difettoso. Quando il gene difettoso è presente solo a un genitore, l'albinismo a bambini non si sviluppa, ma in un organismo lo stesso c'è un gene cambiante che può esser trasferito alla prossima generazione. Tutto questo processo è chiamato l'eredità autosomno-recessiva.

Tipi di albinismo

L'albinismo è diviso in tre guardi:

• totale;
• incompleto;
• parziale.

L'albinismo alla gente con un'occhiata totale è osservato dalla nascita autosomno-retsessivno. Eccetto depigmentation, aridità di tegumenti, hyper - o гипотрихоз (è frequente in siti aperti), le violazioni in lavoro di ghiandole di sudore sono mostrate. A pazienti il keratomas può facilmente svilupparsi, teleangiektaziya, epitelioma, aktinicheskiya heylit anche le ustioni solari. La sterilità, le cateratte, lo strabismo, la vista debole (a causa di violazioni di rifrazione), un mikroftalmiya, un ritardo mentale, lo sviluppo sbagliato, un'immunodeficienza (per questo motivo sono spesso soggetti a malattie infettive) e una riduzione di longevità sono osservati. La gente soffre di una fotofobia e нистагм orizzontale. Come in scolari non c'è pigmento, hanno un'ombra rossa.

L'albinismo parziale che è anche chiamato un piyebaldizm è anche mostrato dalla nascita. Può qualche volta essere un sintomo di sindromi di Klein-Vaardenburga, Chedaka-Higasi, Mende, Krossa-Makkyyuzika-Brina, Tittsa, Hermanski-Pudlaka. Le manifestazioni caratteristiche sono i siti di un akhromiya avere un confine chiaro, ma una forma irregolare a quale la superficie là sono piccoli granelli di colore marrone scuro. L'albinismo generalmente parziale alla gente si alza su una faccia, gambe e uno stomaco, e anche nella forma di ciocche di capelli di colore da capelli grigi. Su tegumenti, adiacenti a questi posti, la pigmentazione aumentata è spesso osservata. Questo genere di albinismo è ereditato nel modo autosomno-prepotente.

Ad albinismo incompleto che è anche chiamato un albinoidizm ci sono solo un hypopigmentation di capelli, iridi di occhi e tegumenti. La fotofobia è molto di rado osservata. L'attività bassa tyrosineelements è la ragione, ma la sua sintesi non è bloccata. L'albinismo incompleto è ereditato nel modo autosomno-prepotente, è più raro – recessivo.

Anche distingua l'albinismo di occhio e di pelle e di occhio (ksantizm). La causa di un ksantizm consiste in una mutazione in uno di 4 geni. I sintomi di albinismo di questa versione sono la pelle, la pigmentazione di capelli, la pigmentazione di un'iride di occhi e un problema con vista. È suddiviso in quattro tipi:

• 1 tipo si alza a causa di mutazioni nell'undicesimo cromosoma. Questo tipo di albinismo alla gente si alza dalla nascita. Pelle e capelli di pazienti di colore di latte e un occhio – azzurro. Qualche volta con età il melanin può cominciare a esser prodotto: gli occhi e la pelle diventano poco più scuri.
• 2 tipo appare da dietro di mutazioni nel quindicesimo cromosoma. La pelle bianca o marrone chiaro, i capelli – giallo, rossiccio o castano chiaro, gli occhi hanno il colore marrone giallastro o grigio-azzurro. Generalmente gli abitanti del Deserto del Sahara, gli afroamericani e gli indiani che vivono in America del Nord sono ammalati. Sotto il sole su lentiggini della pelle quasi immediatamente appaiono.
• 3 tipo è provocato da mutazioni nel nono cromosoma. È molto raro. La pelle marrone con un'ombra rossiccia, occhi – il colore rosso, i capelli hanno un'ombra rossa. Generalmente la gente che vive nel sud di Africa è ammalata.
• 4 tipo anche è estremamente raro e è causato da una mutazione nel quinto cromosoma. Sono ammalati, generalmente la gente che vive nel sud-est di Asia. I sintomi sono stesso, come al secondo tipo.

Sintomi di albinismo

Alla gente che ha l'albinismo, la pelle il colore rosato gentile molto morbido e perciò facilmente appaiono attraverso vasi capillari questo. La pelle è molto inclinata ad apparizione di teleangiektaziya (gli asterischi vascolari), epitaley, keratomas e le ustioni solari. Anche un sintomo di albinismo è capelli molto eccellenti e morbidi che hanno il colore bianco, in casi più eccezionali – giallastro.

Cura di albinismo

Oggi non è sviluppato tali metodi di cura di albinismo alla gente che sarebbe efficace. È possibile correggere solo lo strabismo per mezzo di correzione di muscoli di occhio e vista, e anche a tipi incompleti o totali di albinismo è possibile dare per sbucciare un'ombra giallastra, che usa da 90 a 180 mg di carotene di beta un giorno.

Consigli su pazienti

Anche se dietro una finestra il sole non così fortemente brilla, lo stesso è necessario indossare occhiali da sole e proteggere la faccia sbucciano i mezzi speciali che hanno un fattore di protezione (SPF) non meno di 30. In tempo caldo non è consigliato uscire affatto. I vestiti devono essere da materiali naturali e chiudere tutta la superficie di un corpo. È anche desiderabile portare i copricapi che hanno campi piuttosto larghi. La visita in un ordine severo del neurologo, l'oftalmologo e il dermatologo è obbligatoria.

Complicazioni di albinismo

L'albinismo alla gente provoca complicazioni, dal partito sia fisico, sia da emozioni, fino a isolamento sociale pieno. Fisico – cancro della pelle e ustioni solari serie. Emotivo – discriminazione da altra gente, depressioni e pressioni.

Prevenzione di albinismo

C'è solo un modo di evitare una malattia – il controllo genetico di coppie che stanno per diventare genitori. Grazie a tecnologie moderne è possibile trovare facilmente difetti da genetica a sposi che diventano la ragione di albinismo a bambini successivamente.